Forschungsprogramm zur Genotypisierung

Hintergrund

Bei einem Teil der ALS-Patienten liegen Veränderungen in Genen vor, die eine ALS verursachen, oder – in Kombination mit anderen Faktoren – eine ALS beeinflussen können. Die Aufklärung genetischer Faktoren erhält eine besondere Bedeutung, da sie ein wichtiger Angriffspunkt für zukünftige Therapiestrategien ist. Derzeit befinden sich Medikamente, Antisense-Oligonukleotide (ASO), in der Entwicklung, die genetische Faktoren gezielt ausschalten können. Zur Weiterentwicklung der ASO-Therapie und zur Ermittlung derjenigen Patienten, die für eine ASO-Behandlung in Frage kommen, ist eine genetische Analyse von ALSRisikogenen (Genotypisierung) erforderlich.

Ziel

Menschen mit ALS sollen die Möglichkeit einer Genotypisierung derjenigen Gene erhalten, für die ASO-Medikamente in der Entwicklung sind (SOD-1-Gen, C9ORF72-Gen).

Ergebnisse

Patienten mit ALS, die sich am ALS-Zentrum der Charité in Behandlung befinden, werden über die Möglichkeit einer Genotypisierung informiert und beraten. Dabei ist zu erwarten, dass mehr als 200 ALS-Patienten am Genotypisierungsprogramm teilnehmen. Bei einem Teil der genetisch analysierten ALS-Patienten werden Mutationen im SOD1- oder C9ORF72-Gen nachgewiesen. Diese Betroffenen kommen für die Teilnahme an klinischen Studien mit ASO-Medikamenten in Frage.