Mithilfe von Angehörigen an einem genetischen Forschungsprojekt der ALS

In Zusammenarbeit mit einer wissenschaftlichen Arbeitsgruppe an der Universität Umea in Schweden wird seit dem Jahr 2004 ein genetisches Forschungsprojekt realisiert. Gegenstand des Vorhabens ist die Entdeckung genetischer Veränderungen im Gen der Superoxiddismutase (SOD1) bei Patienten, die keine familiäre Vorgeschichte für eine ALS aufweisen. Das SOD1-Gen ist als Ursachen-Gen der sehr seltenen erblichen ALS (familiäre ALS) bereits im Jahr 1993 beschrieben worden. In der Zwischenzeit wurde bekannt, dass genetische Veränderungen der SOD1 auch bei der nicht-erblichen ALS auftreten können. Die Bedeutung dieser Veränderungen ist bis jetzt unzureichend verstanden, so dass weitere Forschungen erforderlich sind. Die nächsten Arbeitsschritte beinhalten den Vergleich des SOD1-Gens von Patienten und gesunden Personen. Zur Realisierung des Vorhabens bitten wir Angehörige von ALS-Patienten, eine Blutprobe zur Verfügung zu stellen, die hinsichtlich der genetischen Signatur des SOD1-Gens in der schwedischen Arbeitsgruppe untersucht wird. Für diese Arbeiten liegt ein positives Votum durch die Ethikkommission des Landes Berlin vor. Die Belastungen beschränken sich auf eine reguläre Blutabnahme von einer geringen Blutmenge (10 ml). Die Blutabnahmen erfolgen am Rande eines regulären Ambulanztermins, so dass weitere Aufwendungen entfallen. Wir danken allen Familienmitglieder, sonstigen Angehörigen und Freunden von ALS-Patienten für Ihre Mitarbeit.