Die ALS gehört nicht zur Gruppe der typischen Erbkrankheiten. Sie führt in der Regel nicht zu einem Vererbungsrisiko für die Nachkommen. Nue bei etwa 5 % aller ALS-Patienten ist von einer familiären ALS (FALS) auszugehen, das heißt von einer Vererbung der ALS innerhalb der Familie. Das wesentliche Kennzeichen hierfür ist die Krankengeschichte (Anamnese) anderer Familienmitglieder.

Um von einer FALS zu sprechen, müssen mindestens zwei Familienmitglieder an ALS erkrankt sein. Dabei ist von entscheidender Bedeutung, ob der Vater oder die Mutter des Patienten sowie die Geschwister der Eltern und des Betroffenen betroffen waren oder sind. Die häufigste Konstellation ist die gegenwärtige Erkrankung eines Patienten und die Vorgeschichte eines weiteren Familienmitgliedes in der Vergangenheit. Bei einer Familiengeschichte ohne Hinweis auf eine ALS ist von einer nicht-erblichen Form der ALS auszugehen.

Die Ursachen der FALS werden kontinuierlich weiter aufgeklärt. Seit 1993 wurden über 15 Gene identifiziert, bei denen bestimmte Fehler (Mutationen) zu einer FALS führen können (z. B. C9orf72, SOD1, TDP-43, FUS, TBK1). Die Testung von bekannten ALS-Genen ist sinnvoll, wenn mindestens zwei Familienmitglieder an ALS erkrankt sind Ob eine Diagnostik bei Gesunden in Frage kommt, in deren Familie es Hinweise auf eine FALS gibt, bedarf einer sorgfältigen, individuellen Abwägung. Bereits das Wissen um das Vorliegen einer Mutation, kann eine erhebliche psychosoziale Belastung bedeuten. In jedem Fall sollte eine molekulargenetische Untersuchung von ALS-Genen erst nach einer fachärztlichen Beratung an einem Institut für Humangenetik realisiert werden, das sich auf die genetische ALS-Diagnostik spezialisiert hat. Dabei werden Möglichkeiten, Grenzen und Risiken dargestellt, die in der humangenetischen Diagnostik liegen.

Obgleich mehr als 95 % aller ALS-Patienten keine Familiengeschichte dieser Erkrankung aufweisen, können auch bei diesen Patienten genetische Veränderungen auftreten. Hier kann es sich um Mutationen oder genetische Varianten handeln, deren Bedeutung für die Erkrankungsentwicklung oder die Erblichkeit noch weitgehend unbekannt ist. Die genetische Untersuchung ist in diesen Fällen deshalb einschlägigen Forschungsprojekten vorbehalten. Von einer „routinemäßigen“ genetischen Diagnostik ist bei Patienten ohne mindestens zwei bekannte ALS-Erkrankungen in der Familie abzuraten.

 

Häufigkeit zwischen familiärer und sporadischer ALS: Die Erkrankung ohne Hinweise auf weitere Betroffene in der Familie wird „sporadische ALS“ genannt.

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