Krankheitsbild & Diagnose

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ÜBERBLICK

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine schwere Erkrankung des motorischen Nervensystems. Bei der ALS verlieren die motorischen Nervenzellen, die für die willkürliche Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind, fortschreitend ihre Funktion.

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Die geschädigten motorischen Nervenzellen (Motoneurone) befinden sich im Gehirn und im Rückenmark. Das erste Motoneuron beginnt im Gehirn, seine Nervenfortsätze (Axone) reichen bis ins Rückenmark. Dort haben sie Kontakt mit den Nervenzellen des zweiten Motoneurons, die durch lange Nervenfortsätze mit der Muskulatur verbunden sind (Abb. 1).

Unheilbar, Symptome aber zu lindern

Der Abbau von Nervenzellen (Neurodegeneration) stellt sich für Menschen mit ALS vor allem als Kraftminderung und Muskelschwäche, Muskelschwund oder Steifigkeit dar. Der Nervenzellverlust hat zur Folge, dass die Mobilität der Hände, Arme, Beine sowie des Rumpfes und der Zunge im Laufe der Krankheit eingeschränkt wird oder verloren geht. Im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf kann es zur vollständigen Lähmung der Skelettmuskulatur kommen. Die ALS zählt daher zu einer der schwersten Erkrankungen des Menschen. Sie ist nicht heilbar, durch eine Behandlung können ihre Symptome jedoch gelindert werden.

2.000 Neuerkrankungen pro Jahr

In Deutschland leben 6.000 bis 8.000 Menschen mit ALS. Die Erkrankung wird jährlich bei etwa 2.000 Patienten neu diagnostiziert. Die meisten von ihnen sind zwischen 50 und 70 Jahre alt. Das Durchschnittsalter liegt zwischen 56 und 58 Jahren. 10 % erkranken vor dem 40. Lebensjahr. Die jüngsten Patienten sind zwischen 20 und 30 Jahre alt. Männer erkranken etwas häufiger als Frauen.

Nicht betroffen von der ALS sind die Körperwahrnehmung und Sinneswahrnehmungen (Sehen, Hören, Schmecken, Riechen, Gleichgewichtssinn, Tastsinn). Auch die Herzmuskulatur und die Kontrolle von Urin und Stuhl bleiben meist unberührt.

URSACHEN

Die ALS wurde erstmalig im Jahr 1869 durch den französischen Neurologen Jean-MartinCharcot beschrieben und als „Amyotrophe Lateralsklerose“ bezeichnet. Er kam zu der Erkenntnis, dass die ALS durch einen Untergang (Degeneration) motorischer Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark entsteht.

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In den 1950er-Jahren konnten ALS-Forscher durch mikroskopische Untersuchungen von Gehirn- und Rückenmarksgewebe ALS-typische Ablagerungen von Eiweißen feststellen (Bunina-Körperchen).

Erst seit dem Jahr 2006 ist es gelungen, die molekulare und chemische Zusammensetzung dieser pathologischen Ablagerungen in den motorischen Nervenzellen zu analysieren. Ein hauptsächlicher Bestandteil der Ablagerungen besteht aus dem Eiweiß (Protein) TDP-43. Darüber hinaus konnte gezeigt werden, dass sich neben dem TDP-43 auch andere Proteine (z. B. SOD1, FUS) in der motorischen Nervenzelle ablagern können.

Verlauf der Eiweißablagerung (Proteinopathie)

Ein Grundprinzip der ALS besteht darin, dass natürlich vorkommende Eiweiße eine Strukturänderung erfahren – ihre Form ändert sich (Konformationsänderung). Durch die Verformung kommt es zu einer gegenseitigen Anziehung der Eiweiße und es entstehen Zusammenballungen (Proteinaggregate). Nach dem Schneeballprinzip verbinden sich mehr und mehr Eiweiße miteinander. In der Konsequenz ist die Nervenzelle mit Proteinaggregaten überladen und kann ihre Funktion nicht mehr ausüben. Dieser Prozess der schädlichen Eiweißablagerung wird Proteinopathie genannt.

ERBLICHKEIT & GENETIK

Die ALS gehört nicht zur Gruppe der typischen Erbkrankheiten. Sie führt in der Regel nicht zu einem Vererbungsrisiko für die Nachkommen.

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Nur bei etwa 5 % aller ALS-Patienten ist von einer familiären ALS (FALS) auszugehen, das heißt von einer Vererbung der ALS innerhalb der Familie. Das wesentliche Kennzeichen hierfür ist die Krankengeschichte (Anamnese) anderer Familienmitglieder.

Um von einer FALS zu sprechen, müssen mindestens zwei Familienmitglieder an ALS erkrankt sein. Dabei ist von entscheidender Bedeutung, ob der Vater oder die Mutter des Patienten sowie die Geschwister der Eltern und des Betroffenen betroffen waren oder sind. Die häufigste Konstellation ist die gegenwärtige Erkrankung eines Patienten und die Vorgeschichte eines weiteren Familienmitgliedes in der Vergangenheit. Bei einer Familiengeschichte ohne Hinweis auf eine ALS ist von einer nicht-erblichen Form der ALS auszugehen.

Häufigkeit zwischen familiärer und sporadischer ALS: Die Erkrankung ohne Hinweise auf weitere Betroffene in der Familie wird „sporadische ALS“ genannt.

Die Ursachen der FALS werden kontinuierlich weiter aufgeklärt. Seit 1993 wurden über 15 Gene identifiziert, bei denen bestimmte Fehler (Mutationen) zu einer FALS führen können (z. B. C9orf72, SOD1, TDP-43, FUS, TBK1). Die Testung von bekannten ALS-Genen ist sinnvoll, wenn mindestens zwei Familienmitglieder an ALS erkrankt sind Ob eine Diagnostik bei Gesunden in Frage kommt, in deren Familie es Hinweise auf eine FALS gibt, bedarf einer sorgfältigen, individuellen Abwägung. Bereits das Wissen um das Vorliegen einer Mutation, kann eine erhebliche psychosoziale Belastung bedeuten. In jedem Fall sollte eine molekulargenetische Untersuchung von ALS-Genen erst nach einer fachärztlichen Beratung an einem Institut für Humangenetik realisiert werden, das sich auf die genetische ALS-Diagnostik spezialisiert hat. Dabei werden Möglichkeiten, Grenzen und Risiken dargestellt, die in der humangenetischen Diagnostik liegen.

Obgleich mehr als 95 % aller ALS-Patienten keine Familiengeschichte dieser Erkrankung aufweisen, können auch bei diesen Patienten genetische Veränderungen auftreten. Hier kann es sich um Mutationen oder genetische Varianten handeln, deren Bedeutung für die Erkrankungsentwicklung oder die Erblichkeit noch weitgehend unbekannt ist. Die genetische Untersuchung ist in diesen Fällen deshalb einschlägigen Forschungsprojekten vorbehalten. Von einer „routinemäßigen“ genetischen Diagnostik ist bei Patienten ohne mindestens zwei bekannte ALS-Erkrankungen in der Familie abzuraten.

SYMPTOME

Zu Beginn der ALS nehmen Patienten überwiegend Muskelschwäche (Parese), Muskelschwund (Atrophie) sowie Muskelsteifigkeit (Spastik) wahr. Die individuellen Beschwerden hängen davon ab, welches Motoneuron und welche Muskelgruppe stärker betroffen ist.

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Eine Betroffenheit des ersten Motoneurons führt zu einer unkontrolliert gesteigerten Muskelspannung, die sich in Steifigkeit (Spastik) sowie einer verminderten Geschicklichkeit und Feinmotorik äußert. Bei Betroffenheit des zweiten Motoneurons können die Nerven der Muskulatur nur noch eingeschränkt aktivieren, es kommt zu Muskelschwäche und Muskelschwund.

Zu 60 bis 70 % treten die ersten Symptome an den Extremitäten auf. In diesen Fällen bemerken Patienten eine Ungeschicklichkeit der Hände, eine Gangunsicherheit oder eine Schwäche der Beine. Zu 30 bis 40 % stellen sich die ersten Symptome beim Sprechen und Schlucken ein (bulbärer Krankheitsbeginn). Bei diesen Patienten ist die Zungen-, Schlund- und Gaumenmuskulatur beeinträchtigt.

Im Gegensatz zu anderen neurologischen Erkrankungen bleibt bei der ALS das Sprachverständnis vollständig erhalten. Es bestehen auch keine Wortfindungsstörungen. Die Defizite beziehen sich auf die motorische Aussprache, während die Bildung der Wörter durch das Gehirn unbeeinträchtigt ist.

Verlauf

Die ALS verläuft bei jedem Patienten unterschiedlich. Der individuelle Krankheitsverlauf ist davon geprägt, in welcher Muskelgruppe die Symptome auftreten. Er beginnt in einer isolierten Muskelregion (beispielsweise Handmuskeln) und weitet sich auf jeweils benachbarte Muskelpartien aus (vom Arm auf die gleichseitige Schulter oder den anderen Arm). Bis eine weitere Muskelgruppe betroffen ist, kann es wenige Wochen bis hin zu mehreren Monaten dauern.

Fortschreitende Lähmung

Durch Muskelschwund und Steifigkeit wird die betroffene Extremität fortschreitend gelähmt. Sind zuerst die untern Extremitäten (Beine und Füße) betroffen, bedeutet dies eine zunehmende Gehstörung bis hin zur Notwendigkeit einer Gehstütze oder eines Rollstuhls. Bei den oberen Extremitäten werden das Heben, Tragen, Schreiben, Schneiden, Essen und die Körperpflege fortschreitend beeinträchtigt.

Schluckstörung und Verlust der verbalen Kommunikation

Wenn die Symptome an Zunge, Schlund und Gaumen beginnen, stehen eine Sprechstörung sowie Kau- und Schluckstörungen im Vordergrund. Das Sprechen und die Artikulation fallen immer schwerer bis hin zur Unfähigkeit, verbal zu kommunizieren. In diesem Fall können Patienten sich mit Kommunikationshilfen auch ohne Lautsprache mitteilen.

Die Schluckstörung beginnt meist mit einer leichten Schwäche oder Steifigkeit der Zungen- und Schlundmuskulatur. Im weiteren Krankheitsverlauf nimmt die Beweglichkeit des Kehlkopfes ab, sodass Nahrungsbestandteile in die Luftröhre anstelle der Speiseröhre gelangen können. Bei einer hochgradigen Schluckstörung ist die Kau- und Schluckmuskulatur schwer oder vollständig gelähmt und das Schlucken von Nahrung kaum oder nicht mehr möglich. Sehr fest oder dünnflüssige Nahrungsmittel bereiten Schwierigkeiten. Eine spezielle Nahrungszusammenstellung oder Ernährungshilfen werden notwendig, um einem Gewichtsverlust entgegen zu wirken.

Bei 30 % entstehen diese Symptome im frühen Krankheitsverlauf, während bei der Mehrheit der Betroffenen die Sprech- und Schluckstörung im späteren Verlauf – zusätzlich zur Schwäche an den Extremitäten – auftreten. Etwa 70 % aller Menschen mit ALS erfahren im Krankheitsverlauf eine Schluckstörung.

Atmung und mittlere Lebenswartung

Eine weitere Körperfunktion, die von der ALS eingeschränkt werden kann, ist die Atmung. Die Einschränkung der Atemfunktion entsteht durch eine Schwäche der Atemmuskulatur am Brustkorb und des Zwerchfells. Je nach Krankheitsverlauf können verschiedene Atemhilfen genutzt werden.

Die mittlere zu erwartende Lebenszeit von Menschen mit ALS beträgt nach der Diagnosestellung 3 bis 5 Jahre. Etwa 10 % haben einen langsamen Verlauf der ALS mit längeren Überlebenszeiten. Bei einem geringen Teil der Patienten sind Verläufe von mehr als 10 Jahren bekannt.

Die statistischen Angaben beziehen sich auf den Krankheitsverlauf ohne Berücksichtigung von modernen Behandlungsoptionen. Durch die Nutzung von Atemhilfen (Maskenatmung, invasive Beatmung) und Ernährungshilfen (Trinknahrung, Ernährungssonde)kann eine Lebenszeitverlängerung von wenigen Monaten bis hin zu vielen Jahren erreicht werden, abhängig von den eingesetzten Behandlungsverfahren und vom individuellen Krankheitsverlauf. Der weltweit bekannteste ALS-Patient, der Astrophysiker Stephen Hawking, verstorben am 14.03.2018 im Alter von 76 Jahren, wurde seit Mitte der 1980er-Jahre beatmet und erhielt seit dieser Zeit eine Lebensverlängerung durch moderne Beatmungsmedizin. In Deutschland wird bei etwa 30 % aller Patienten eine Maskenbeatmung und bei bis zu 10 % eine invasive Beatmung mit Luftröhrenschnitt eingesetzt.

DIAGNOSE

Die wesentlichen Hinweise für eine ALS ergeben sich bereits durch eine körperliche Untersuchung. Neurologisch ausgebildete Ärzte sind in der Lage, ALS-typische Symptome festzustellen. Typischerweise liegen bei ALS-Patienten keine Gefühlsstörung, Nervenschmerzen oder geistigen Einschränkungen vor.

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Ein weiteres Merkmal der ALS-Symptomatik ist die langsame Zunahme der Muskelschwäche oder Steifigkeit. Wenn die schmerzlosen Lähmungen schleichend beginnen und allmählich fortschreiten, ohne dass andere neurologische Beschwerden auftreten, entsteht der Verdacht auf ALS. Die äußerlich erkennbaren Symptome können durch zusätzliche Diagnoseverfahren bestätigt und gemessen werden (Elektromyographie, Elektroneurographie, motorisch-evozierte Potentiale).

Ausschluss von Krankheiten mit ähnlichen Symptomen

Einige sehr seltene Erkrankungen können ALS-ähnliche Symptome aufweisen. Zu ihnen zählen eine mechanische Schädigung des Rückenmarks (zervikale Myelopathie), Muskelerkrankungen (z.B. Einschlusskörperchenmyopathie), Erkrankungen der peripheren Nerven (motorische Polyneuropathie), bestimmte Formen der Multiplen Sklerose, neurologische Folgeerkrankungen durch Tumore (paraneoplastische Syndrome) und sehr seltene Stoffwechselerkrankungen. Um diese Erkrankungen nachzuweisen oder auszuschließen, stehen verschiedene Untersuchungsmethoden zur Verfügung: Magnetresonanztomographie (Tumor- oder Entzündungserkrankungen des Gehirns und Rückenmarks), Nervenwasseruntersuchung (Infektionen und Autoimmunerkrankungen) oder spezifische Blutuntersuchungen (Stoffwechselerkrankungen, Autoimmunerkrankungen und bestimmte Tumorerkrankungen).

Obwohl die ALS-ähnlichen Erkrankungen sehr selten sind, werden die Untersuchungsverfahren der Zusatz- und Ausschlussdiagnostik mehrheitlich eingesetzt, um eine größtmögliche diagnostische Sicherheit zu erlangen. Bei einem Teil der Betroffenen kann der körperliche Untersuchungsbefund so aussagekräftig sein, dass die klinischen Kriterien einer ALS auch ohne Zusatz- und Ausschlussdiagnostik vorliegen. In diesem Fall kann auf die genannten Untersuchungsverfahren verzichtet werden.

VERLAUF

Die ALS verläuft bei jedem Patienten unterschiedlich. Der individuelle Krankheitsverlauf ist davon geprägt, in welcher Muskelgruppe die Symptome auftreten.

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Er beginnt in einer isolierten Muskelregion (beispielsweise Handmuskeln) und weitet sich auf jeweils benachbarte Muskelpartien aus (vom Arm auf die gleichseitige Schulter oder den anderen Arm). Bis eine weitere Muskelgruppe betroffen ist, kann es wenige Wochen bis hin zu mehreren Monaten dauern.

Fortschreitende Lähmung

Durch Muskelschwund und Steifigkeit wird die betroffene Extremität fortschreitend gelähmt. Sind zuerst die untern Extremitäten (Beine und Füße) betroffen, bedeutet dies eine zunehmende Gehstörung bis hin zur Notwendigkeit einer Gehstütze oder eines Rollstuhls. Bei den oberen Extremitäten werden das Heben, Tragen, Schreiben, Schneiden, Essen und die Körperpflege fortschreitend beeinträchtigt.

Schluckstörungen und Verlust der verbalen Kommunikation

Wenn die Symptome an Zunge, Schlund und Gaumen beginnen, stehen eine Sprechstörung sowie Kau- und Schluckstörungen im Vordergrund. Das Sprechen und die Artikulation fallen immer schwerer bis hin zur Unfähigkeit, verbal zu kommunizieren. In diesem Fall können Patienten sich mit Kommunikationshilfen auch ohne Lautsprache mitteilen.

Die Schluckstörung beginnt meist mit einer leichten Schwäche oder Steifigkeit der Zungen- und Schlundmuskulatur. Im weiteren Krankheitsverlauf nimmt die Beweglichkeit des Kehlkopfes ab, sodass Nahrungsbestandteile in die Luftröhre anstelle der Speiseröhre gelangen können. Bei einer hochgradigen Schluckstörung ist die Kau- und Schluckmuskulatur schwer oder vollständig gelähmt und das Schlucken von Nahrung kaum oder nicht mehr möglich. Sehr fest oder dünnflüssige Nahrungsmittel bereiten Schwierigkeiten. Eine spezielle Nahrungszusammenstellung oder Ernährungshilfen werden notwendig, um einem Gewichtsverlust entgegen zu wirken.

Bei 30 % entstehen diese Symptome im frühen Krankheitsverlauf, während bei der Mehrheit der Betroffenen die Sprech- und Schluckstörung im späteren Verlauf – zusätzlich zur Schwäche an den Extremitäten – auftreten. Etwa 70 % aller Menschen mit ALS erfahren im Krankheitsverlauf eine Schluckstörung.

Atmung und Lebenserwartung

Eine weitere Körperfunktion, die von der ALS eingeschränkt werden kann, ist die Atmung. Die Einschränkung der Atemfunktion entsteht durch eine Schwäche der Atemmuskulatur am Brustkorb und des Zwerchfells. Je nach Krankheitsverlauf können verschiedene Atemhilfen genutzt werden.

5-Jahresüberleben

Die mittlere zu erwartende Lebenszeit von Menschen mit ALS beträgt nach der Diagnosestellung 3 bis 5 Jahre. Etwa 10 % haben einen langsamen Verlauf der ALS mit längeren Überlebenszeiten. Bei einem geringen Teil der Patienten sind Verläufe von mehr als 10 Jahren bekannt.

Die statistischen Angaben beziehen sich auf den Krankheitsverlauf ohne Berücksichtigung von modernen Behandlungsoptionen. Durch die Nutzung von Atemhilfen (Maskenatmung, invasive Beatmung) und Ernährungshilfen (Trinknahrung, Ernährungssonde) kann eine Lebenszeitverlängerung von wenigen Monaten bis hin zu vielen Jahren erreicht werden, abhängig von den eingesetzten Behandlungsverfahren und vom individuellen Krankheitsverlauf. Der weltweit bekannteste ALS-Patient, der Astrophysiker Stephen Hawking, ist bereits seit Mitte der 1980er-Jahre beatmet und erhält seit dieser Zeit eine Lebensverlängerung durch moderne Beatmungsmedizin. In Deutschland wird bei etwa 30 % aller Patienten eine Maskenbeatmung und bei bis zu 10 % eine invasive Beatmung mit Luftröhrenschnitt eingesetzt.

  • Ansprechpartner

    Prof. Dr. Thomas Meyer

    Facharzt für Neurologie
    Ambulanzleitung

    +49 (0)30 450 560028
    thomas.meyer@charite.de

WAS IST ALS? DER FILM

Dieser Film gibt einen Einblick in die Ursachen der Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Die Ambulanz für ALS und andere Motoneuronenerkrankungen an der Charité bedankt sich bei der AVE Gesellschaft für Fernsehproduktion für ihre Unterstützung dieses Projektes.

WAS IST ALS? DIE BROSCHÜRE

Die vorliegende Broschüre ist entstanden, um den Arzt-Patienten-Dialog zu ergänzen. Sie soll Ihnen die Möglichkeit geben, bestimmte Themen nachzulesen oder zu vertiefen, und orientiert sich an den häufigen Fragen von Menschen mit ALS, die zum Krankheitsbild, zur Forschung, Behandlung und Versorgung gestellt werden.

Behandlung

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ALLGEMEINE BEHANDLUNGSGRUNDSÄTZE

Für die ALS ist bisher keine Heilung möglich. Durch zahlreiche Behandlungsformen können jedoch die Lebenszeit verlängert, Symptome gelindert und die Teilhabe verbessert werden. Eine Erhöhung der Lebenszeit ist durch das Medikament Riluzol, Atemhilfen und Ernährungshilfen möglich.

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Infolge der ALS können unterschiedliche belastende Symptome entstehen, die durch geeignete Medikamente deutlich gelindert oder vollständig kontrolliert werden können. Auch eine Physio- und Ergotheraphie sowie eine Logopädie können Symptome mildern und erhaltene motorische Funktionen stärken. Individuelle, moderne Hilfsmittel können Einschränkungen in der Mobilität und Kommunikation abschwächen und die Teilhabe am privaten und sozialen Leben verbessern.

Arzt und Patient stimmen in einem Dialog ab, welche Behandlungsoptionen in der individuellen Situation passend sind. Dieser Abstimmungsprozess aus Arzt- und Patientenperspektive wird als zielorientierte, patientenzentrierte Versorgung bezeichnet.

Dabei stehen drei Fragen im Vordergrund:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Welche spezifische Erkrankungsform liegt vor?
In diesem ersten Schritt geht es darum, die individuelle Betroffenheit und den daraus hervorgehenden Versorgungsbedarf zu klären. Erwogen werden dabei vor allem positive und negative Einflüsse auf den Krankheitsverlauf, die für die Behandlung relevant sind. Hierzu zählen Varianten der Erkrankung, die Geschwindigkeit der Symptomausbreitung und weitere besondere Merkmale.

Welche Behandlungsformen sind machbar und sinnvoll?
Arzt und Patient verständigen sich darüber, welche der verfügbaren Behandlungen vom Patienten aufgenommen werden. Über die Nutzung eines Versorgungsnetzwerkes kann die Behandlung zielgerichtet organisiert und unterstützt werden.

Welche Möglichkeiten bestehen außerhalb der Regelversorgung?
Patienten, die die Aufnahmekriterien erfüllen, können an klinischen Studien teilnehmen, in denen zum Beispiel Medikamente untersucht werden, die bisher noch nicht zugelassen sind. Auch die Mitwirkung an anderen Projekten der Therapieforschung und Versorgungsforschung kann in Frage kommen.

MEDIKAMENTE

Basismedikation

Zur Behandlung der ALS ist bisher ein Medikament zugelassen, das den Krankheitsverlauf moderat verlangsamen kann. Riluzol ist eine pharmakologische Substanz, die die Konzentration des Botenstoffs Glutamat zwischen motorischen Nervernzellen im Gehirn und Rückenmark reduziert. Es wird vermutet, dass Glutamat bei der ALS in den Synapsen des motorischen Nervensystems in zu hoher Konzentration auftritt (unabhängig von der Nahrungsaufnahme).

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Riluzol ist bereits Anfang der 1990er-Jahre von einem französischen Arzneimittelunternehmen entwickelt worden, seitdem in Verwendung und gut verträglich. Nebenwirkungen (Unwohlsein, Übelkeit, Hautveränderungen u.a.) treten nur im Ausnahmefall und dann vor allem am Anfang der Medikation auf. Es wird zwei Mal täglich (morgens und abends) in Tablettenform eingenommen. Eine langsame Aufdosierung unterstützt eine gute Verträglichkeit. Bei Schluckstörungen und Verwendung einer Ernährungssonde steht eine flüssige Darreichungsform (Riluzol-Suspension) zur Verfügung.

In der Zulassungsstudie Anfang der 1990er-Jahre konnte gezeigt werden, dass Riluzol das Überleben bei der ALS verlängert. Der mittlere Lebenszeitgewinn in der Zulassungsstudie betrug 82 Tage, jedoch wurden die Patienten erst spät im Krankheitsverlauf mit Riluzol behandelt (2,2 Jahre nach Symptombeginn). Die heutige klinische Praxis sieht eine frühere Behandlung vor. Neuere Studien zeigen einen Überlebensvorteil von mindestens 12 Monaten. Vor diesem Hintergrund ist Riluzol als Basismedikation mit einer guten Verträglichkeit zu betrachten.

Abb. Medikamente, die zur Linderung typischer Symptome eingesetzt werden.

Symptomlindernde Medikamente

Die symptomlindernden Medikamente wurden nicht speziell für die ALS entwickelt, sondern sind zumeist zur Behandlung anderer Erkrankungen zugelassen. Dennoch haben sich diese Medikamente zur Linderung von Symptomen bewährt.

Überschüssiger Speichelfluss

Wenn das Schlucken beeinträchtigt ist, kann sich verstärkt Speichel im Rachen und Schlundbereich ansammeln (Sialorrhoe). Um den Speichelfluss zu reduzieren, nutzen viele Patienten eines von mehreren bekannten Medikamenten, die als Nebenwirkung Mundtrockenheit hervorrufen:

Pirenzepin (Tablettenform), Amitriptylin (Tabletten- und Tropfenform), Atropin (Tropfenform) oder Scopolamin (Membranpflaster). Zudem kann Botulinumtoxin mit einer feinen Nadel in die Speicheldrüsen gespritzt werden. Die Injektion wird während einer Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um das Medikament zielgerichtet in das Drüsengewebe einzubringen.

Unkontrolliertes Lachen oder Weinen

Infolge der ALS kann es zu einem ungewollten Lachen oder Weinen kommen. Ursache des Lachens oder Weines sind enthemmte Bewegungsabläufe (motorische Enthemmung). Gegen diese Enthemmung kommen die Medikamente Citalopram, Amitriptylin, Dextromethorphan/Chinidin zum Einsatz.

Herabgestimmtheit, Angst und Unruhe

Die Diagnose einer ALS kann mit einer erheblichen psychischen Belastung verbunden sein. In der Folge können eine Herabgestimmtheit (depressive Reaktion) sowie Ängste und innerliche Unruhe entstehen. Zur Linderung dieser Beschwerden stehen antidepressive Medikamente (Citalopram, Paroxetin, Mirtazapin) oder angstlösende und sedierende Medikamente (Lorazepam, Diazepam u.a.) zur Verfügung. Die Medikamente verfügen über unterschiedliche Eigenschaften und Wirkspektren, sodass eine individuelle Auswahl des geeigneten Medikamentes im Vordergrund steht.

Schlafstörungen

Im Verlauf der ALS kann es durch psychische Belastungen (Grübeln) oder motorische Einschränkungen (eingeschränkter Schlafkomfort durch Lähmungen) zu Ein- oder Durchschlafstörungen kommen. Zur Behandlung der Schlafstörungen kommen Schlafmedikamente (Hypnotika) in Frage (z. B. Zopiclon), bei Angst oder innerlicher Unruhe auch sedierende Medikamente (z. B. Lorazepam). Bei begleitender depressiver Verstimmung und Grübeln beim Einschlafen ist die Einnahme eines schlafanstoßenden Antidepressivums (z. B. Mirtazapin) denkbar.

Spastik

Bei ca. 30 % der ALS-Betroffenen ist eine schwere Spastik vorhanden – eine ungewollte Muskelanspannung hervorgerufen durch die gestörte Nervensteuerung der Muskulartur. Behandelt wird diese vor allem durch kontinuierliche Physiotherapie und den Einsatz von Hilfsmitteln (z. B. Bewegungstrainer und Orthesen). In bestimmten Situationen ist eine Medikamentenbehandlung mit spastiklösenden Medikamenten (Spasmolytika) sinnvoll. Baclofen und Tizanidin sind die hauptsächlichen Spasmolytika bei der ALS. Bei einer fehlenden Wirksamkeit der Medikamente und Fehlhaltungen infolge der Spastik (Kontrakturen) können Botulinumtoxin-Injektionen in die spastische Muskulatur wirksam sein. Das „Weichmacher“-Medikament wird direkt in die spastische Muskulatur injiziert und ist zwei bis drei Monate wirksam.

Cannabishaltige Arzneimittel

Bei einer hochgradigen Spastik in unterschiedlichen Körperbereichen, die durch Botulinumtoxine oder andere Spasmolytika nicht zugänglich sind, kommt die Verwendung cannabishaltiger Arzneimittel in Frage (Cannabinoide). Durch eine Neuordnung der Gesetzgebung zu cannabishaltigen Arzneimitteln ist die Medikamentengruppe für Menschen mit ALS verfügbar. Dabei ist die Versorgung durch Ärzte und Apotheken anzuraten, die mit Cannabinoiden bei der ALS vertraut sind.

Muskelkrämpfe

Krämpfe der Muskulatur (Crampi) können ein belastendes und schmerzhaftes Begleitsymptom der ALS sein. Sie können mit Medikamenten mit unterschiedlichen Wirkprofilen behandelt werden (Chinidin, Mexiletin). Im seltenen Einzelfall kommen auch muskelentspannende Präparate (Muskelrelaxanzien, z. B. Baclofen, Diazepam, Dantrolen) oder auch synthetische cannabishaltige Medikamente (Cannabinoide) in Frage. Die Auswahl hängt vom individuellen Schweregrad, den Behandlungszielen und der Akzeptanz potentieller Nebenwirkungen ab.

Atemanstrengung

Eine geschwächte Atemmuskulatur kann bei der ALS zu einer Atemanstrengung (Dyspnoe) oder einer Verminderung des Hustenstoßes führen. Patienten können zur Unterstützung auf eine Maskenbeatmung (nichtinvasive Beatmung) oder einen Hustenassistenten (mechanischer Insufflator-Exsufflator) zurückgreifen. In bestimmten Situationen ist auch der Einsatz von Medikamenten sinnvoll, die die Schleimbildung in den Bronchien und Speicheldrüsen vermindern (Pirenzepin, Butylscopolamin, Amitriptylin und Atropin).

Um die Atemanstrengung weniger wahrzunehmen, können im Einzelfall und abhängig vom Behandlungsziel auch sedierende Medikamente (z. B. Lorazepam oder Morphine) hilfreich sein. Im Einzelfall kann die Gabe von Morphinen mit einer Medikamentenpumpe durchgeführt werden. Diese Art der Gabe kann auch zu Hause erfolgen und bietet die Möglichkeit, die Medikamentengabe rasch vorzunehmen und individuell anzupassen. Auch bei starker Sekretbildung kann es sinnvoll sein, dämpfende Morphine einzusetzen, um das belastende Gefühl durch Speichel und Schleim in den Atemwegen zu überdecken, wenn diese nicht entfernt werden können. Bei Patienten mit einer schweren Schluckstörung hat sich die Anwendung von Fentanyl als Nasenspray bewährt, da das Medi- kament (ohne Tabletteneinnahme, ohne PEG- Gabe oder Subkutan-Spritze) auch durch Patienten und Angehörige mit einem sehr raschen Wirkungseintritt anwendbar ist.

Schmerzen

Die ALS ist grundsätzlich keine schmerzhafte Erkrankung, da das sensible Nervensystem nicht betroffen ist. Dennoch kann es in Folge der ALS zu Schmerzen kommen. Lähmungen (Paresen) und Muskelschwund

(Atrophien) können dazu führen, dass Gelenke, Sehnen und knöcherne Strukturen mechanisch stärker belastet werden und bewegungs- sowie lagerungsabhängige Schmerzen entstehen. Bei der ALS-Behandlung sollen die Schmerzursachen durch Bewegungstherapien (z. B. Physiotherapie) und verbesserte Lagerungstechniken (z. B. Orthesen) reduziert werden.

Wenn auf diesem Wege keine vollständige Schmerzlinderung möglich ist, können gezielt Medikamente eingenommen werden. Begonnen wird mit entzündungshemmenden Medikamenten (Diclofenac, Ibuprofen, Novalminsulfon u. a.). Bei der Schmerztherapie werden Behandlungsziele (Schmerzreduktion) und zu erwartende Nebenwirkungen (Verstopfung und Tagesmüdigkeit bei Opiaten) abgewogen.

HILFSMITTEL

Die Hilfsmittelversorgung gehört zu den wichtigsten Maßnahmen, um Menschen mit ALS ein hohes Maß an privater oder sozialer Teilhabe zu ermöglich. Im Verlauf der ALS nehmen motorische Einschränkungen zu und erfordern eine individuelle Unterstützung durch medizintechnische Hilfen. Diese Hilfsmittel erhalten den Aktionsradius der Patienten. Sie stärken bestehende Funktionen (z. B. Bewegungstrainer zur Kräftigung der Arme und Beine), unterstützen die geschwächte Muskulatur (z. B. Fußheberorthese zur Stabilisierung des Fußgelenks) oder gleichen verloren gegangene Muskelfunktionen aus (z. B. Rollstuhlversorgung bei eingeschränkter Steh- und Gehfähigkeit).

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Hilfsmittel werden nach den persönlichen Bedürfnissen der Erkrankten sowie ihrer Angehörigen gestaltet –  nach dem Grundsatz: So wenig wie möglich, aber so viel wie notwendig. Die Versorgung orientiert sich deshalb am individuellen Krankheitsverlauf. Gemeinsam ein individuelles Konzept der Hilfsmittelversorgung zu erarbeiten, macht einen wesentlichen Schwerpunkt der spezialisierten ALS-Versorgung aus. Dabei sollten Patienten, Angehörige, Ärzte, das Behandlungsteam sowie die versorgenden Sanitätshäuser, Hersteller und Dienstleister einbezogen werden.

Orthesen

Orthesen sind Hilfsmittel, die zur Stabilisierung, Entlastung, Führung oder Korrektur einer Extremität oder des Rumpfes eingesetzt werden. Sie bestehen aus Karbon und anderen Kunststoffen und werden individuell an den Körper des Patienten angepasst und gefertigt. Fußheberorthesen reduzieren eine Fall- oder Spitzfußneigung, die durch eine Schwäche oder Spastik der Fußmuskulatur entstehen kann. Zervikale Orthesen stabilisieren die Kopfposition, wenn eine Schwäche der Kopfhaltemuskulatur die regelrechte Haltung des Kopfes einschränkt. Rumpforthesen haben ebenfalls eine stabilisierende Funktion, falls eine Schwäche der Rumpfmuskulatur besteht und eine aufrechte Körperposition erschwert oder nicht mehr möglich ist. Mit diesen Orthesen kann die Mobilität des Patienten verbessert werden. Lagerungsorthesen verfolgen ein anderes Ziel: Infolge von Muskelschwäche oder Spastik kann es zu Sehnenverkürzungen (Kontrakturen) der Finger-, Hand-, Ellenbogen-, Knie- und Fußgelenke kommen. Lagerungsorthesen bringen die Gelenke in eine korrekte Position, dehnen die verkürzten Sehnen langsam auf oder verhindern ein weiteres Fortschreiten der Kontrakturen. Die Versorgung mit Orthesen wird von Orthopädietechnikmechanikern in Zusammenarbeit mit Neurologen, anderen Ärzten sowie mit Physio- und Ergotherapeuten realisiert.

Herstellung einer Orthese

Transferhilfen

Bei einer hochgradigen Muskelschwäche oder Spastik ist der Positions- und Ortswechsel (Transfer) eines Patienten eingeschränkt oder nicht möglich oder mit hohen körperlichen Belastungen für die Pflegenden verbunden. Für den Transfer aus dem Bett in einen Rollstuhl oder vom Wohn- in den Sanitärbereich stehen sehr unterschiedliche Transfer- und Liftersysteme zur Verfügung (Rutschbretter, Badewannenlifter, mobile Transferlifter, Deckenlifter, Treppenlifter, Rollstuhllifter). Die Planung, Auswahl und Montage wird von Hilfsmittelexperten in Zusammenarbeit mit Neurologen anderen Ärzten sowie mit Physio- und Ergotherapeuten realisiert.

Deckenlifter

Bewegungstrainer

Bewegungstrainer sind therapeutische Bewegungsgeräte, die speziell für den täglichen Einsatz zuhause konzipiert sind und täglich zum Einsatz kommen können. Sie ermöglichen durch einen integrierten Elektromotor kreisförmige Bewegungen der Arme und der Beine (passive Bewegung). Bei erhaltener Muskelkraft kann ein aktives Bewegungstraining (mit eigener Muskelkraft) der Beine und des Oberkörpers ermöglicht werden. Diese Hilfsmittel sind als Ergänzung zur Physiotherapie zu verstehen, da die Therapieeinheiten der Physio- und Ergotherapie zeitlich begrenzt sind und andere therapeutische Ziele verfolgen. Mit Bewegungstrainern können die erhaltenen Muskelgruppen gestärkt, die Spastik reduziert, die Beweglichkeit der Gelenke erhalten, die Durchblutung gefördert sowie das Thrombose– und Arthroserisiko reduziert werden. Durch die Vermeidung von Kontrakturen, Arthrosen und Lymphödemen können Gelenk-, Kapsel- und Muskelschmerzen reduziert oder verhindert werden.

Patient mit ALS beim Training mit einem Bewegungstrainer

Rollstühle

In Abhängigkeit der individuellen Bedarfe finden unterschiedliche Rollstuhlgruppen eine Verwendung. Für einen kürzeren Transfer und zur Mitnahme des Rollstuhls im Auto werden Faltrollstühle verwendet. Ein Selbstfahren oder eine längere Lagerung im Faltrollstuhl ist nicht möglich. Für beide Anwendungen – die selbstgesteuerte Mobilität und Lagerung – kommt eine Elektrorollstuhlversorgung in Frage. Elektrorollstühle mit einer Hub-, Liege- und Stehfunktion sind geeignet, um den Körper selbstständig in die gewünschte Körperposition zu bringen, auch wenn eine Muskelschwäche oder Spastik der Beine, des Rumpfes oder der Arme vorliegt. Bei einer Einschränkung manueller Funktionen oder Verlust der Finger- und Handbeweglichkeit kommen verschiedene Sondersteuerungen zur Anwendung. Dazu gehört die eigenständige Steuerung des Rollstuhls und der Körperposition (Hochlagerung der Arme und Beine, Neigeposition des Kopfes und Rumpfes) z.B. durch Kopf-, Kinn- oder Augensteuerung.

Patientin mit ALS in einem Elektrorollstuhl

Umfeldsteuerung

Bei einer Muskelschwäche oder Spastik der Finger, Hände und Arme ist das eigenständige Greifen und Hantieren erschwert oder nicht mehr möglich. In dieser Situation können indivi- duelle Lösungen der Umfeldsteuerung die Selbstständigkeit im Alltag unterstützen. Durch die Verknüpfung von Sondersteuerung mit bestimmten elektronischen Bauelementen an Alltagsgegenständen kann die Steuerung von Fernsehgeräten, Lichtschaltern, Fenstern, Türen, Lüftungen, Jalousien und anderen Gegenständen und Geräten erreicht werden.

Kommunikationshilfen

Kommunikationshilfen verringern Einschränkungen beim Sprechen, Schreiben und in der Computernutzung, die aufgrund einer Sprechstörung oder Schwäche der Handmuskulatur auftreten. Einfache und nutzerfreundliche Tablet-Computer stehen zur Verfügung, um Worte und Sätze zu schreiben, die von der Kommunikationshilfe laut vorgelesen, angezeigt oder per E-Mail versendet werden können.

Weitere Kommunikationshilfen können mit Mini- malbewegungen der Arme oder Beine oder durch Kopf- und Augenbewegungen gesteuert sowie mit dem persönlichen Computer und dem Internet verbunden werden. Moderne Kommuni- kationshilfen in Verbindung mit Internetnutzung und E-Mail-Kommunikation tragen entscheidend zu einer verbesserten privaten, sozialen und teilweise beruflichen Teilhabe bei. Sie werden durch hochspezialisierte Hilfsmittelexperten in Zusam- menarbeit mit Ergotherapeuten und Neurologen erprobt, angepasst und versorgt.

Patientin mit ALS mit einem Kommunikationssystem

ERGO- UND PHYSIOTHERAPIE, LOGOPÄDIE

Ergo- und physiotherapeutische sowie logopädische Behandlungen (Heilmitteltherapien) bilden einen zentralen Ansatz, um Einschränkungen durch Muskelschwäche und -anspannung bei der ALS abzumildern.

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Die Ergotherapie dient der Stärkung, Aufrechterhaltung oder Kompensation feinmotorischer Leistungen (z. B. Funktionen der Hände), die durch die ALS eingeschränkt werden können. Sie trainiert alltagsrelevante Tätigkeiten im privaten und im Arbeitsumfeld.

Ergotherapie bei der ALS

Mit einer Physiotherapie (z. B. neurologische Krankengymnastik, Wärmeanwendung oder Massagebehandlung) werden Muskelgruppen aktiviert und die Folgen der ALS-bedingten Kraftminderung reduziert (Sehnenverkür- zungen, Gelenkkapselschmerzen, Arthrosen und Lymphödeme). Die Auswahl der geeigneten Therapieform und der notwendigen Behand- lungsintervalle gehört zu den wichtigsten Entscheidungen bei der ALS-Versorgung.

Physiotherapie bei der ALS

Unter dem Begriff Logopädie werden sehr unterschiedliche Therapieverfahren für Menschen mit Sprach-, Sprech- und Schluckstörungen zusammengefasst. Tatsächlich bleiben bei der ALS die Wortfindung und das Sprachverständnis erhalten. Betroffen sind vielmehr die motorischen Funktionen des Sprechens und Schluckens. Eine fortschreitende Schluckstörung tritt zu 70 % im Krankheitsverlauf auf. Daher hat innerhalb der Logopädie das Schlucktraining eine zentrale Bedeutung. Das Training des Schluckaktes, das Erlernen kompensatorischer

Techniken und die bewusste Abstimmung zwischen Schluck- und Atmungstätigkeit sind hauptsächliche Ziele bei der Logopädie.

Logopädie bei der ALS

Alle Verfahren der Physio- und Ergotherapie sowie Logopädie sind zu Lasten der gesetzlichen und privaten Krankenversicherung verordnungsfähig.

ERNÄHRUNGSHILFEN

Mehr als 50 % aller Menschen mit ALS sind von einem unerwünschten Gewichtsverlust betroffen und können durch ihn Lebensqualität und Lebenszeit verlieren. Eine positive Ernährungsbilanz ist daher ein wichtiges Behandlungsziel bei der ALS.

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Der Gewichtsverlust entsteht hauptsächlich infolge einer Schluckstörung und der damit verbundenen Mangelernährung. Unabhängig davon kann auch ein erhöhter Energieverbrauch die Ursache sein.

Wenn es zu einer Schluckstörung kommt, kann diese zunächst je nach Schwere und individuellen Bedürfnissen durch eine angepasste Lebensmittelauswahl und Nahrungszubereitung kompensiert werden. Eine spezialisierte Ernährungsberatung hilft Patienten und Angehörigen, die Ernährungsgewohnheiten den neuen Erfordernissen entsprechend zu verändern. Ernährungstherapeuten können außerdem aufgrund ihrer Erfahrungen den Kaloriengehalt der tatsächlich zugeführten Nahrung und den ungedeckten Energiebedarf ermitteln.

Die Grundregel lautet, eine hochkalorische, fettreiche Ernährung zu erreichen. Die Nahrungsumstellung kann durch Trinknahrung ergänzt werden. Dabei handelt es sich um verordnungs- fähige Medizinprodukte, die mit relativ geringen Trinkmengen eine hohe Energiezufuhr ermöglichen (1,5-2 kcal/ml). Passende Produkte und ihre Dosierung werden im Arzt-Patienten-Dialog sowie in einer Ernährungsberatung bestimmt.

Sollte die Nahrungsaufnahme auf natürlichem Weg zu stark beeinträchtigt sein, können Patienten sich für die Anlage einer Ernährungssonde (perkutane endoskopische Gastrostomie, PEG) entscheiden. Die PEG-Anlage ist ein etabliertes und risikoarmes Operationsverfahren nach der „Schlüssellochtechnik“ (Endoskopie).

Durch einen spezialisierten Internisten wird während einer Magenspiegelung eine kleine Öffnung in der Bauchdecke auf Höhe des Magens geschaffen. Wie beim Stechen eines Ohrlochs zum Tragen von Ohrschmuck verheilt diese Wunde anschließend, sodass eine schmerzlose Körperöffnung besteht. In die entstandene Öffnung wird ein Kunststoffschlauch gelegt, durch den Flüssigkeiten und Ernährungslösungen verabreicht werden können. Auf diese Weise kann die ausreichende Energie- und Nährstoffzufuhr sichergestellt werden, selbst wenn eine hochgradige Schluckstörung vorliegt. Wichtig ist, dass auch nach Anlage einer PEG-Sonde die Nahrungsaufnahme durch den Mund unverändert fortgeführt werden kann (sofern motorisch möglich).

Der richtige Zeitpunkt spielt bei der PEG-Anlage eine wichtige Rolle: Patienten sollten nicht so lang warten, bis eine Schwächung des Körpers eingetreten ist und eine eingeschränkte Operationsfähigkeit besteht. Die Entscheidungen rund um eine Ernährungstherapie und über den richtigen Zeitpunkt einer PEG-Anlage ist Teil des vertrauensvollen Gesprächs zwischen Patient, Arzt und Ernährungstherapeut.

ATEMHILFEN

Bei der ALS kann die Atmung durch unterschiedliche Faktoren beeinträchtigt werden. Der häufigste ist eine Schwäche der Atemmuskulatur (Zwerchfell, Rippenmuskulatur, Bauchmuskeln). Das Ein- und Ausatmen strengt immer mehr an und die Atemleistung reduziert sich (Hypoventilation). Kohlendioxid wird nicht mehr ausreichend ausgeatmet. Die Betroffenen sind abgeschlagen oder fühlen sich müde. Die Atem- schwäche kann auch zu einer verringerten Kraft beim Husten führen. Hierdurch sammelt sich Schleim in den Bronchien an, was als belastend erlebt wird.

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Auch eine Schwäche der Zungen- und Schlundmuskulatur kann die Atmung einschränken, wenn durch erschlaffte Muskeln die oberen Atemwege verengt werden oder sich Speichel im Mund, Rachen oder Schlund ansammelt. Die Atemwegsverengung kann als plötzliche und schwerwiegende Atemanstrengung oder „Lufthunger“ erlebt werden.

Die Atemfunktionsstörungen können durch verschiedene Atemhilfen oder Medikamente behandelt werden.

Nichtinvasive Beatmungstherapie

Die Maskenbeatmung ist eine mechanische Atemhilfe, die einen Teil der Atemarbeit übernimmt, die sonst vollständig von den Atemmuskeln verrichtet wird. Mit Hilfe eines Heimbeatmungsgeräts wird über eine Atemmaske Raumluft (kein zusätzlicher Sauerstoff) sanft in die Atemwege gebracht. Die Maskenbeatmung wird während eines kurzen Krankenhausaufenthaltes (5-10 Tage) angepasst und kann zu Hause eigenständig genutzt werden. Es erfolgt kein Eingriff an den Atemwegen (nichtinvasive Beatmung). Mehrere Studien haben gezeigt, dass eine Maskenbeatmung die Lebensqualität und Lebenszeit steigern kann und insbesondere die belastenden Symptome der Kohlendioxidanrei- cherung reduziert.

Die Beatmungsmaske wird auf dem Gesicht und meist im Liegen während des Schlafens getragen, im Einzelfall auch tagsüber. Sie kommt vollständig zur Geltung, wenn die Beatmungszeit mindestens 8 Stunden im Tagesverlauf beträgt. Schreitet die Atemschwäche fort und erlebt der Patient die Maskenbeatmung als positiv für sein Wohlbefinden, kann die Beatmungszeit auch erweitert werden.

Patientin mit ALS bei der Beratung für eine Nichtinvasive Beatmung

Hustenassistent

Ein Hustenassistent (mechanischer Insufflator- Exsufflator) ist ein besonderes Beatmungsgerät, das Luft in zwei Richtungen bewegen kann.

Dem Patienten wird von einem Angehörigen oder Therapeuten eine Maske aufgesetzt, die mit dem Hustenassistenten in Verbindung steht. Das Gerät führt dem Patienten über die Maske Luft zu (entspricht einem tiefen Einatmen), um diese mit einer hohen Geschwindigkeit wieder abzusaugen (entspricht dem Ausatmen). So kann ein „künstliches Husten“ erreicht werden. Wie bei einem Hustenstoß werden die Sekrete der Bronchien mobilisiert und nach außen gebracht. Bei der Mehrheit der Anwender wird dieser Hustenassistent als Entlastung und Erleichterung erlebt.

Patientin mit ALS bei der Anpassung für einen Hustenassistenten

Invasive Beatmungstherapie

Ist die Atemmuskulatur hochgradig geschwächt, kann die Atem- oder Hustenarbeit nicht vollständig durch die Maskenbeatmung und Husten- assistenz kompensiert werden. Dann besteht die Möglichkeit, die Atemschwäche durch einen Luftröhrenschnitt und eine mechanische Beatmung (invasive Beatmungstherapie) auszugleichen. Auch mit dieser „künstlichen Beatmung“ schreitet die ALS fort und es kann eine vollständige Lähmung des Körpers eintreten.

Die invasive Beatmung ist mit einer 24-Stunden- Behandlungspflege verbunden. Sie ist nötig, um Sekrete, die sich in der Beatmungskanüle anreichern, wiederholt und teilweise akut abzusaugen und so die Beatmung abzusichern.

Diese Beatmungstherapie ist in Pflegeeinrichtungen oder Wohngemeinschaften möglich, die sich auf eine intensivpflegerische Versorgung spezialisiert haben. Bei günstigen Voraussetzungen kann sie auch zu Hause von einem Pflegeteam realisiert werden.

Eine wesentliche Grenze der invasiven Beat-mungsversorgung besteht in der Einschränkung der Privat- und Intimsphäre der Patienten und ihrer Angehörigen, da Pflegepersonal kontinuierlich tätig und anwesend ist.

Vor diesem Hintergrund ist eine invasive Beatmung nicht für alle ALS-Patienten eine passende Behandlungsform. Sie wird bei weniger als 10 % der Patienten in Deutschland eingesetzt. Die Entscheidung dafür entsteht in einer bewussten Abwägung ihrer Vorteile und Belastungen.

ALS-Neurologin bei einem Aufklärungsgespräch zur invasive Beatmung

Verzicht auf nichtinvasive oder invasive Beatmungstherapie

Wenn für Patienten die Belastungen gegenüber den erzielbaren Vorteilen überwiegen, ist es gerechtfertigt und möglich, auf eine Maskenbeatmung oder einen Luftröhrenschnitt zu verzichten (Zurückhaltung von Beatmungstherapie). In diesem Fall können Medikamente genutzt werden, die die Atemanstrengung oder die Atemwegsverengung lindern (Palliativ-versorgung).

PATIENTENVERFÜGUNG UND VORSORGEVOLLMACHT

In der Behandlung der ALS bestehen erhebliche individuelle Unterschiede. Einer der wesentlichen Faktoren, der zu einer persönlichen Anpassung des Behandlungskonzeptes führt, ist die unterschiedliche Haltung der Betroffenen zu lebensverlängernden Maßnahmen. In der Akzeptanz oder Ablehnung von lebensverlängernden Maßnahmen entsteht kein „schwarz-weiß-Bild“, sondern eine differenzierte Entscheidungsfindung, die angemessen dokumentiert werden sollte. Zur Erleichterung von Entscheidungsfindung und Dokumentation haben wir das Muster einer Patientenverfügung entwickelt, die auf typische Entscheidungssituationen bei der ALS zugeschnitten ist.

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Dazu zählen die Entscheidung über eine Ernährungsversorgung (z. B. mit einer Ernährungssonde), die Atemhilfe (z. B. durch eine Atemmaske oder einen Hustenassistenten) sowie die Lebensverlängerung durch eine „künstliche Beatmung“ (Beatmung über Tracheostoma). Hinzu kommt die Meinungsbildung zu palliativmedizinischen Medikamenten, die einerseits eine Symptomlinderung erreichen, aber zugleich die verbleibende Lebensspanne verkürzen können. Auf Grund dieses „Doppeleffektes“ ist zur Verwendung von palliativmedizinischen Medikamenten (z. B. Morphinen) eine Erhebung des Patientenwillens auf einer Patientenverfügung sinnvoll.

Eine Besonderheit der vorliegenden Muster für eine Patientenverfügung besteht darin, dass nicht nur eine Ja-Nein-Entscheidung von lebensverlängernden Maßnahmen (z. B. PEG) möglich ist, sondern die Zeitpunkte und Umstände festgelegt werden können, in denen bestehende Maßnahmen wieder beendet werden können. Eine typische Patientenverfügung anderer Institutionen bietet meist die Entscheidung zwischen der Annahme und Ablehnung von lebensverlängernden Maßnahmen (z. B. PEG) ab. Unsere vorliegende Patientenverfügung macht ebenfalls eine Annahme oder Ablehnung von Maßnahmen möglich, aber bietet darüber hinaus die Möglichkeit, eine lebenszeitverlängernde Maßnahme (z. B. PEG) anzunehmen und zu einem späteren Zeitpunkt abzulehnen. So werden ALS-typische Konstellationen benannt, die zu einem Abbruch von Behandlungsmaßnahmen führen (z. B. Verlust der Kommunikationsfähigkeit, Beginn einer Demenz oder einer sonstigen schwierigen Gehirnfunktionsstörung. Dieses differenzierte Vorgehen in der Willensbekundung zur Ernährungs- und Beatmungstherapie widerspiegelt das Bedürfnis von mehr als 90% als ALS-Betroffenen, lebenszeitverlängernde Maßnahmen zu nutzen, aber zu einem individuellen Zeitpunkt zu begrenzen oder abzubrechen.

Die Patientenverfügung ist ein Dokument zur Willensbekundung einer Patientin/ eines Patienten, das für die ärztliche Entscheidungsfindung eine wichtige Orientierung darstellt. Die abschließende Entscheidungsfindung und damit verbundene Verantwortung liegt unverändert in ärztlicher Hand. So ist nicht in jedem Fall eine Maximaltherapie (z. B. mit künstlicher Beatmung) ärztlich begründet (z. B. bei ALS mit Demenz). So können Situationen entstehen, dass der Patientenwille aus ärztlicher Perspektive nicht realisiert werden kann. Verbindlich ist jedoch die Patienten-seitige Festlegung von Therapiebegrenzung. So ist die Dokumentation des Patientenwillens von Verzicht oder Abbruch bestimmter Behandlungsmaßnahmen für die ärztliche Entscheidungsfindung verbindlich. Eine Behandlung gegen Patientenwillen soll mit der vorliegenden Verfügung verhindert werden.

Wir empfehlen ihren die Beschäftigung mit der Patientenverfügung und Klärung offener Fragen im Arzt-Patienten-Gespräch. Nach Abschluss (oder Aktualisierung) der Patientenverfügung sind wir für eine Zusendung des Dokumentes dankbar (sofern Sie sich an unserer Ambulanz in Behandlung befinden). Eine Kopie der Patientenverfügung würde Bestandteil der Patientenakte werden. Zusätzlich ist die Ausstellung eines Palliativausweises möglich, auf dem die Therapiebegrenzung dokumentiert ist (Kurzversion der Patientenverfügung in Größe einer Visiten-Karte, die auch in der Brieftasche zu führen ist). Weiterhin empfehlen wir die Bereitstellung des Dokumentes für Ambulanzpartner (sofern sie Teilnehmer des Versorgungsnetzwerkes sind). Damit würde das Dokument digitalisiert und in der elektronischen Versorgungsakte gespeichert werden. In diesem Fall können Sie eine Kopie der Patientenverfügung in unserer Ambulanz hinterlassen und um die Weitersendung an Ambulanzpartner bitten. Alternativ können Sie einen Scan der Patientenverfügung an Ambulanzpartner per Mail zusenden:

datenmanagement@ambulanzpartner.de.

Hier finden Sie zwei Dokumentversionen der Patientenverfügung. Eine erste Version ist für den Ausdruck optimiert, sodass Sie handschriftlich Ihre individuellen Daten und Beschlüsse eintragen können. Eine zweite Version ist für die Erstellung am Computer (Interaktives PDF) optimiert. Beide Versionen sollten ausgedruckt und unterschrieben werden. Wenn keine Unterschrift aus motorischen Gründen möglich ist, empfehlen wir die notarielle Beglaubigung.

Patientenverfügung zur Erstellung am Computer

Patientenverfügung zur handschriftlichen Erstellung

Neben der Patientenverfügung spielt die Vorsorgevollmacht eine zentrale Rolle, wenn Sie andere ermächtigen wollen, Ihre Angelegenheiten vollständig oder teilweise wahrzunehmen, und die Einbestellung eines gesetzlichen Betreuers durch das Betreuungsgericht vermeiden wollen. Mit der Vorsorgevollmacht können Sie differenziert festlegen, welche Vertretungsbefugnisse eine von Ihnen bestimmte Person unter anderem in den Themengebieten Gesundheitssorge, Vermögenssorge, Aufenthalts- und Wohnangelegenheiten, Post- und Fernmeldeverkehr und Vertretung gegenüber Behörden und Gerichten erhält.

Vorsorgevollmacht zur Erstellung am Computer

Vorsorgevollmacht zur handschriftlichen Erstellung

PALLIATIVVERSORGUNG

Die Palliativversorgung dient der Linderung und Abschirmung (Palliation) belastender Symptome. Sie zielt auf eine effektive Behandlung sehr unterschiedlicher Beschwerden wie Schmerzen, Unruhe und Atemanstrengung und wird meist mit beruhigenden, entkrampfenden und schmerzlindernden Medikamenten umgesetzt (z. B. mit Medikamenten aus der Gruppe der Benzodiazepine, Cannabinoide und Morphine).

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Die Palliativbehandlung ermöglicht es Patienten, dass sie in der letzten Lebensphase wesentliche Erleichterungen erfahren. Eine Verlängerung der Lebenszeit steht dabei nicht im Vordergrund. Eine Palliativversorgung kann gewählt werden, wenn medizintechnische Maßnahmen nicht möglich oder ausgeschöpft sind, als belastend erlebt oder seitens des Patienten aus grundsätzlichen Erwägungen nicht gewünscht werden.

Beispielsweise kann die Maskenbeatmung nicht bei allen Menschen mit ALS eingesetzt werden. Ein Teil der Betroffenen erlebt sie als eine starke Belastung, etwa durch das Fremdkörpergefühl der Atemmaske, sodass sie diese Therapieform für sich ablehnen. Ein anderer Teil möchte auf Grund persönlicher Werte und Schlussfolgerungen nicht beatmet werden und keine lebens- verlängernden Maßnahmen in Anspruch nehmen (Therapiebegrenzung). In dieser Situa- tion können sich Patienten für eine Palliativversorgung entscheiden: Anstelle der Maskenbeat- mung stehen Medikamente zur Verfügung, die zur Linderung der Atemanstrengung und anderer belastender Symptome geeignet sind.

Morphine und andere palliative Medikamente können einen „Doppeleffekt“ hervorrufen.

Darunter ist zu verstehen, dass diese Medikamente zu einer Linderung von Symptomen führen, aber zugleich mit einer Verkürzung der verbleibenden Lebensspanne verbunden sein können, wenn die Atemfunktion durch die ALS ohnehin hochgradig eingeschränkt ist. Der beruhigende Effekt des Medikamentes führt dann möglicherweise zu einer weiteren Dämpfung der Atemfunktion, welche die körpereigene Kohlen- dioxid-Anreicherung verstärkt und den Sterbeprozess beschleunigt, der sich ohne Medikation zu einem etwas späteren Zeitpunkt eingestellt hätte. Vor der Einleitung einer Palliativversorgung ist es daher besonders wichtig, die Behandlungsziele im Arzt-Patienten-Dialog festzulegen und das Bewusstsein und die Akzeptanz für einen möglichen Doppeleffekt beim Patienten und seinen Angehörigen zu prüfen.

Eine Palliativversorgung kann auch von großer Bedeutung sein, wenn Patienten mit bereits bestehenden lebensverlängernden Maßnahmen zu dem Entschluss kommen, diese zu beenden. Wird eine Beatmungstherapie eingestellt, entsteht durch den Entzug vom Beatmungsgerät möglicherweise eine Atemanstrengung und Unruhe. Durch geeignete palliativmedizinische Maßnahmen wie sedierende Medikamente können belastende Symptome von palliativmedi- zinisch spezialisierten Ärzten effektiv behandelt und vollständig verhindert werden.

  • Ansprechpartner

    Prof. Dr. Thomas Meyer

    Facharzt für Neurologie
    Ambulanzleitung

    +49 (0)30 450 560028
    thomas.meyer@charite.de

  • Ansprechpartner Atemhilfe

    Birgit Koch

    Ambulanz- und Studienkoordination

    +49 (0)30 450 560028
    birgit.koch@charite.de

  • Ansprechpartner Vorsorge

    Dr. Dagmar Kettemann

    Fachärztin für Neurologie

    +49 (0)30 450 560028
    dagmar.kettemann@charite.de