Die ALS-Ambulanz

Ambulanz für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und andere
Motoneuronerkrankungen an der Charité.

Download Broschüre Was ist ALS?
Ambulanzbesuch

ALS-Podcast #8 veröffentlicht: Gespräch mit Prof. Dr. Jochen Weishaupt zu ALS-Genen

Gespräch mit Prof. Dr. Jochen Weishaupt zu ALS-Genen

Bei 5-10 % aller ALS-Patienten sind mehrere Familienmitglieder von ALS betroffen – es liegt eine familiäre (erbliche) ALS vor. Ein Nachweis des ursächlichen Gens gelingt bei etwa 50 % der familiären ALS. Die häufigsten Mutationen finden sich in den Genen „C9orf72“, „SOD1“, „FUS“, „TARDBP“ und „TBK1“. Die Rolle genetischer Faktoren wird noch unterschätzt, da bei mindestens 5 % aller Patienten, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen, genetische Veränderungen zu vermuten sind. Insgesamt erfahren genetische Faktoren eine größere Bedeutung und Aufmerksamkeit.

Aktuelles

22. November 20212021, Information, News

PEG-Anwendungsstudie gestartet

Die Mehrheit der Menschen mit ALS erfährt im Verlauf und der Erkrankung eine Schluckstörung. Bei 30-40 % der Betroffenen liegt eine „bulbäre Symptomatik“ (Sprech- und Schluckstörung) bereits im frühen Krankheitsverlauf vor. Eine...

Die ALS-Ambulanz:
Wer wir sind und was wir tun.

Herzlich willkommen auf den Seiten der ALS-Ambulanz der Charité. Die Diagnose einer ALS ist für die Betroffenen und ihre Angehörigen mit drängenden und schwerwiegenden Fragen verbunden. Das Arzt-Patienten-Gespräch ist der geeignete Ort, um die offenen Fragen zur Diagnose, Prognose und zu den Behandlungsmöglichkeiten zu stellen. Diese Internetseite soll den Arzt-Patienten-Dialog ergänzen und die Möglichkeit geben, bestimmte Themen nachzulesen sowie zu vertiefen. Dabei orientiert sich diese Webseite an den häufigen Fragen von Menschen mit ALS, die zum Krankheitsbild, zur Forschung, Behandlung und Versorgung gestellt werden. Ich hoffe, dass dieses Angebot – neben einer persönlichen Betreuung durch unsere Ambulanz – eine Unterstützung ist, die ALS-Erkrankung zu bewältigen. Die wesentlichen Inhalte dieser Webseite stammen aus der Broschüre „Was ist ALS?“.

ÜBER UNS

Was ist ALS?
Die Broschüre.

ALS-Broschur800x600_V3

Unsere Broschüre gibt Ihnen die Möglichkeit, bestimmte Themen nachzulesen oder zu vertiefen. Sie orientiert sich an den häufigen Fragen von Menschen mit ALS, zum Krankheitsbild, zur Forschung, Behandlung und Versorgung.

Download Broschüre Was ist ALS?

Was ist ALS?
Der Film.

Dieser Film gibt einen Einblick in die Ursachen der Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Die Ambulanz für ALS und andere Motoneuronen-erkrankungen an der Charité bedankt sich bei der AVE Gesellschaft für Fernsehproduktion für ihre Unterstützung dieses Projektes.

NF-L STUDIE bei der ALS

In der ALS-Ambulanz der Charité und anderen ALS-Zentren wird – durch Unterstützung der Boris Canessa ALS Stiftung – ein Forschungsprogramm zum Biomarker Neurofilament Light Chain (NL-F) durchgeführt. Diese Studie beruht auf der Erkenntnis, dass bei ALS-Patienten eine erhöhte Konzentration des Moleküls NF-L im Blut (Blutserum) vorliegen kann. Trotz dieser grundsätzlichen Erkenntnis sind zahlreiche Forschungsfragen ungeklärt. Dabei ist die Korrelation der NF-L-Serumkonzentration zum Krankheitsverlauf, zur Progressionsrate und zu spezifischen Verlaufsformen der ALS noch unzureichend untersucht. Eine weitere zentrale Forschungsfrage ist die Eignung von NF-L für die Identifikation der therapeutischen Wirksamkeit von Medikamenten und anderen Be­handlungsverfahren im Sinne eines therapeutischen Markers.

Der Zweck dieser Studie ist die Erforschung von folgenden Zusammenhängen:

  • Besteht eine Korrelation zwischen der NF-L-Konzentration im Blut und dem Krankheitsverlauf? Das heißt: Lässt sich eine höhere NF-L-Konzentration im Blut bei einer schnelleren Progression der ALS nachweisen?
  • Wie verändert sich die NF-L-Konzentration im Krankheitsverlauf? Das heißt: Nimmt die NF-L-Konzentration im Verlauf der ALS wieder ab?
  • Besteht eine Korrelation zwischen der NF-L-Konzentration und der ALS-Therapie: das heißt: Lassen sich Therapieeffekte von neuen Medikamenten (z.B. von Tofersen und Studienmedikamenten) sowie von anderen ALS-Therapien (z.B. der hochkalorischen Ernährungstherapie oder der nicht-invasiven/invasiver Beatmung) mit NF-L nachweisen?

Die Studie NF-L ist in einer Untersuchungsgruppe von 1.500 teilnehmenden ALS-Patienten an mindestens 12 ALS-Zentren im Zeitraum von 2020-2023 vorgesehen. Insgesamt sollen 9.000 NF-L-Test durchgeführt und analysiert werden. Die Ergebnisse dieser Studie tragen wesentlich dazu bei, den Biomarker NF-L wissenschaftlich zu etablieren. Dabei soll die notwendige Datenbasis geschaffen werden, dass die NF-L-Serumkonzentration (der NF-L-Bluttest) dazu genutzt werden, den Verlauf der ALS eindeutiger vorherzusagen und die Wirksamkeit neue Therapien exakter und früher bestimmen zu können.

Menschen mit ALS, die sich an einem Studienzentrum in Behandlung befinden, erhalten die Möglichkeit, an der NF-L-Studie bei der ALS teilnehmen.

Eine detaillierte Beschreibung der Studie sowie häufige Fragen und Antworten finden Sie hier

Dokumente zur Studie „NF-L bei der ALS“

ALS-Funktionsskala – Teilnahme an Forschung von zu Hause

Die ALS-Funktionsskala (ALS Functional Rating Scale; ALS-FRS) ist eine klinische Skala, um die Erkrankungsschwere und den Verlauf der ALS einzuschätzen. In der klinischen Forschung (und in den Zulassungsinstitutionen für Arzneimittel) erlangt das Kriterium motorischer Funktionen (ermittelt durch den ALS-FRS) eine höhere Wichtung – neben ALS-relevanten Messparametern (z.B. Vitalkapazität) und der Lebenszeit (Verlängerung des Überlebens durch Behandlung). Neben der klinischen Forschung dient die Online-Patientenbewertung des ALS-FRS der verbesserten und schnelleren Erfassung von Behandlungsbedarfen (Etablierung von Behandlungsalgorithmen insbesondere für die Ernährungs- und Beatmungstherapie).

Die ALS-FRS-Skala ist ein Fragebogen, der aus 12 Fragen zu ALS-typischen Symptomen und jeweils 5 Antwortoptionen (0-4 Punkte) besteht. Die Fragen können vom Arzt oder vom Patienten gleichermaßen beantwortet werden. Bisherige Untersuchungen haben gezeigt, dass in der Erhebung des ALS-FRS durch Ärzte und Patienten eine hohe Übereinstimmung besteht. Der Fragebogen kann mit hoher Übereinstimmung im persönlichen Kontakt, per Telefon und Online erhoben werden. Über die Ambulanzpartner Plattform wird seit 2018 ermöglicht, die ALS-FRS-Skala „online“ zu erheben.

Die Beantwortung der Fragen des ALS-FRS benötigt 5 bis 15 Minuten – in Abhängigkeit von den individuellen motorischen Einschränkungen, der „Routine“ im Nutzen des Internets sowie der Vorerfahrungen in der Beantwortung der ALS-FRS-Fragen. Die Ergebnisse der Selbstbewertung sind im Patientenkonto, in der Rubrik „Skalen“ in einer Graphik des ALS-FRS-Verlaufes erkennbar.

Patienten werden eingeladen, den Fragebogen der ALS-FRS-Skala Einmal im Monat auf dem Computer (oder über die ALS App) auszufüllen. Die größte Aufwendung besteht in der Kenntnisnahme und Unterzeichnung der notwendigen Dokumente. Dabei sind 2 Dokumente erforderlich:

Teilnahme an Versorgungskoordination und Nutzung der Daten für medizinische Forschung
Teilnahme an Registerstudie

Der gesamte Registrieren-Prozess kann bis zu 1 Stunde in Anspruch nehmen. Die entsprechende Zeit sollte dafür reserviert sein. Zu betonen ist, dass die Registrierung nur einmalig notwendig ist. Mit der Online-Selbstbewertung leisten alle teilnehmenden Patienten einen wichtigen Beitrag, um die klinische Forschung bei der ALS voranzubringen – von zu Hause aus.

Registrieren in 3 Schritten für Patienten, die in einem ALS-Zentrum in Behandlung sind
Registrieren in 4 Schritten für Patienten, die nicht in einem ALS-Zentrum in Behandlung sind
Ambulanzpartner-Login

Tutorial ALS-FRS

In diesem Tutorial wird erklärt wie im Patientenkonto von Ambulanzpartner der Fragebogen zur Einschätzung des Krankheitsfortschritts (ALS-FRS) bei der ALS genutzt wird.

ALS-App – Mobil Unterstützung von Forschung und Versorgung

Über die „ALS-App“ erhalten Patienten die Möglichkeit, an wissenschaftlichen Befragungen direkt auf dem Smartphone, insbesondere zur „ALS-Funktionsskala“ (ALS-FRS) teilzunehmen. Damit leisten die teilnehmenden Patienten einen wichtigen Beitrag zur ALS-Forschung.

Die „ALS-App“ kann im App Store (Apple-Geräte) oder bei Google Play (Android-Geräte) heruntergeladen werden. Allerdings ist damit die App noch nicht nutzbar. Voraussetzung für die Nutzung ist die Registrierung bei Ambulanzpartner. Erst nach einer abgeschlossenen Registrierung erhalten Sie die Login-Daten für das Ambulanzpartner Versorgungsportal, die gleichzeitig die Zugangsdaten zur „ALS-App“ darstellen.

Die folgenden Dokumente sind notwendig, um eine wissenschaftliche Nutzung der ALS-App teilzunehmen:

Teilnahme an Versorgungskoordination und Nutzung der Daten für medizinische Forschung
Teilnahme an Registerstudie

Neben der wissenschaftlichen Bedeutung der „ALS-App“ erhalten Patienten die Möglichkeit, den Bedarf für notwendige Hilfsmittel, Ernährungsprodukte und Medikamente mitzuteilen. Diese Informationen, die Sie über die „ALS-App“ eingeben, werden an Koordinatoren im Ambulanzpartner Versorgungsnetzwerk weitergeleitet. Auf diese Weise erhalten Sie einen vereinfachten Zugang zur Hilfsmittel-, Ernährungs- und Medikamentenversorgung.

Die Verordnung mit Hilfsmitteln und Ernährungsprodukten ist sehr komplex, so dass für eine optimale Versorgung die Behandlung in einer ALS-Ambulanz zu empfehlen ist. Die ALS-App ist dafür optimiert, die zu vereinfachen, die bereits in einer ALS-Ambulanz behandelt sind und Über die Versorgungsmöglichkeiten im persönlichen Kontakt informiert und beraten wurden. Dieser notwendige Schritt der komplexen Versorgung ist alleine über die ALS-App nur bedingt möglich. Daher richtet sich das Angebot der ALS-App zur ALS-Versorgung in erster Linie an Patienten, die bereits in einem ALS-Zentrum in Betreuung sind. Zu betonen ist, dass die oben beschriebene Teilnahme zum Zwecke der Forschung auch für Menschen mit ALS möglich, die nicht in einer spezialisierten Ambulanz behandelt werden und dennoch die klinische Forschung unterstützen möchten.

Registrieren in 3 Schritten für Patienten, die in einem ALS-Zentrum in Behandlung sind
Registrieren in 4 Schritten für Patienten, die nicht in einem ALS-Zentrum in Behandlung sind
Tutorial „ALS App“

Tutorial: Hilfsmittelbedarf melden

Tutorial: Medikamentenbedarf melden

ALS-Forschung

In Kooperation mit zahlreichen Forschungseinrichtungen und europäischen Netzwerken nehmen wir auch an Vorhaben der Grundlagenforschung teil. Schwerpunkt unserer ALS-Forschung ist die Durchführung von Studien, in denen neue Therapie- und Versorgungsstrategien untersucht werden. 

Mehr erfahren

Aktuelle Studien

Informieren Sie sich über unsere aktuellen, geplanten und abgeschlossenen Forschungsvorhaben, über Teilnahmemöglichkeiten sowie Forschungsergebnisse.

dna_blaudna_schwarz

Grundlagenforschung

Im gegenwärtigen medizinisch-wissenschaftlichen Verständnis der ALS ist davon auszugehen, dass mehrere Ursachen und Schädigungswege zur ALS führen können. Vor diesem Hintergrund verfolgt die ALS-Grundlagenforschung unterschiedliche Hypothesen und Forschungsrichtungen.

pille_blaupille_schwarz

Klinische Forschung

Die Therapieforschung hat zum Ziel, neuartige Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln, um die ALS zu verlangsamen, zum Stillstand zu bringen oder sogar zu heilen.

Forschung für spezialisierte Versorgung

Die Versorgungsforschung untersucht, wie mit bereits vorhandenen Behandlungsverfahren ein Optimum an Lebensqualität und Behandlungseffekt zu erreichen ist.

Was unsere Patienten sagen

Kontakt

Berlin

Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen

Charité – Universitätsmedizin Berlin
Campus Virchow-Klinikum
Neurologische Poliklinik

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

Montag bis Freitag: 9 – 16 Uhr
Samstag: geschlossen
Sonntag: geschlossen

+49 (0)30 450 560028

Schreiben Sie uns