Gespräch mit Prof. Dr. Jochen Weishaupt zu ALS-Genen
Bei 5-10 % aller ALS-Patienten sind mehrere Familienmitglieder von ALS betroffen – es liegt eine familiäre (erbliche) ALS vor. Ein Nachweis des ursächlichen Gens gelingt bei etwa 50 % der familiären ALS. Die häufigsten Mutationen finden sich in den Genen „C9orf72“, „SOD1“, „FUS“, „TARDBP“ und „TBK1“. Die Rolle genetischer Faktoren wird noch unterschätzt, da bei mindestens 5 % aller Patienten, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen, genetische Veränderungen zu vermuten sind. Insgesamt erfahren genetische Faktoren eine größere Bedeutung und Aufmerksamkeit.
Die Mehrheit der Menschen mit ALS erfährt im Verlauf und der Erkrankung eine Schluckstörung. Bei 30-40 % der Betroffenen liegt eine „bulbäre Symptomatik“ (Sprech- und Schluckstörung) bereits im frühen Krankheitsverlauf vor. Eine...
Bei 5-10 % aller ALS-Patienten sind mehrere Familienmitglieder von ALS betroffen – es liegt eine familiäre (erbliche) ALS vor. Ein Nachweis des ursächlichen Gens gelingt bei etwa 50 % der familiären ALS. Die häufigsten Mutationen...
Mehr als 1100 Menschen mit ALS nehmen derzeit an der Studie „NF-L bei der ALS“ teil, die von der Boris Canessa ALS-Stiftung ermöglicht wird. Innerhalb der Studie wird im Abstand von 6 Monaten die Konzentration des Biomarkers...
Am Mittwoch, 27.10.2021, wurde der „Irmgard Marthiens ALS Preis“ der Bremer ALS Stiftung verliehen. Den ersten „Irmgard Marthiens ALS Preis“, der alle vier Jahre verliehen wird, erhielt Prof. Dr. Thomas Meyer, Gründer und Leiter der...
Prof. Dr. Christoph Münch ist Neurologe und Gründer der Versorgungs- und Forschungsplattform Ambulanzpartner. Im Gespräch mit Thomas Meyer berichtet er von der Entstehung der „ALS-App“ – einer Smartphone-Applikation, die im Mai 2020...
Am 17. Oktober 2021 wurden die Ergebnisse der VALOR-Studie, einer Phase 3-Studie des genetischen ALS-Medikaments Tofersen, veröffentlicht. Tofersen ist für ALS-Patienten vorgesehen, die eine Mutation im Gen der Superoxiddismutase...
Thomas Meyer (Leiter der ALS-Ambulanz) im Gespräch mit Susanne Spittel (Wissenschaftlerin im ALS-Forschungsteam der Charité) besprechen die aktuelle Studienlage. Am Anfang und im Gesprächsverlauf werden Grundprinzipien von klinischen...
Zu Beginn des Gespräches wird die ALS-Funktionsskale vorgestellt und der Wert für die Forschung und Behandlung besprochen. André Maier stellt dabei die Bedeutung der Skale für klinische Studien und bei der Zulassung zukünftiger...
Die ALS ist eine komplexe Erkrankung, die durch eine Verschiedenheit und Individualität des Krankheitsverlaufes gekennzeichnet ist. Dabei sind mehrere Varianten der ALS bekannt, die mit verschiedenen Symptomen,...
In der fünften Folge des ALS-Podcast ist Claudia Canessa zu Gast. Sie ist Gründerin und Stifterin der 2019 ins Leben gerufenen Boris Canessa ALS Stiftung in Düsseldorf. Die Boris Canessa ALS Stiftung hat sich in kurzer Zeit zu einer...
Herzlich willkommen auf den Seiten der ALS-Ambulanz der Charité. Die Diagnose einer ALS ist für die Betroffenen und ihre Angehörigen mit drängenden und schwerwiegenden Fragen verbunden. Das Arzt-Patienten-Gespräch ist der geeignete Ort, um die offenen Fragen zur Diagnose, Prognose und zu den Behandlungsmöglichkeiten zu stellen. Diese Internetseite soll den Arzt-Patienten-Dialog ergänzen und die Möglichkeit geben, bestimmte Themen nachzulesen sowie zu vertiefen. Dabei orientiert sich diese Webseite an den häufigen Fragen von Menschen mit ALS, die zum Krankheitsbild, zur Forschung, Behandlung und Versorgung gestellt werden. Ich hoffe, dass dieses Angebot – neben einer persönlichen Betreuung durch unsere Ambulanz – eine Unterstützung ist, die ALS-Erkrankung zu bewältigen. Die wesentlichen Inhalte dieser Webseite stammen aus der Broschüre „Was ist ALS?“.
Dieser Film gibt einen Einblick in die Ursachen der Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Die Ambulanz für ALS und andere Motoneuronen-erkrankungen an der Charité bedankt sich bei der AVE Gesellschaft für Fernsehproduktion für ihre Unterstützung dieses Projektes.
In der ALS-Ambulanz der Charité und anderen ALS-Zentren wird – durch Unterstützung der Boris Canessa ALS Stiftung – ein Forschungsprogramm zum Biomarker Neurofilament Light Chain (NL-F) durchgeführt. Diese Studie beruht auf der Erkenntnis, dass bei ALS-Patienten eine erhöhte Konzentration des Moleküls NF-L im Blut (Blutserum) vorliegen kann. Trotz dieser grundsätzlichen Erkenntnis sind zahlreiche Forschungsfragen ungeklärt. Dabei ist die Korrelation der NF-L-Serumkonzentration zum Krankheitsverlauf, zur Progressionsrate und zu spezifischen Verlaufsformen der ALS noch unzureichend untersucht. Eine weitere zentrale Forschungsfrage ist die Eignung von NF-L für die Identifikation der therapeutischen Wirksamkeit von Medikamenten und anderen Behandlungsverfahren im Sinne eines therapeutischen Markers.
Der Zweck dieser Studie ist die Erforschung von folgenden Zusammenhängen:
Die Studie NF-L ist in einer Untersuchungsgruppe von 1.500 teilnehmenden ALS-Patienten an mindestens 12 ALS-Zentren im Zeitraum von 2020-2023 vorgesehen. Insgesamt sollen 9.000 NF-L-Test durchgeführt und analysiert werden. Die Ergebnisse dieser Studie tragen wesentlich dazu bei, den Biomarker NF-L wissenschaftlich zu etablieren. Dabei soll die notwendige Datenbasis geschaffen werden, dass die NF-L-Serumkonzentration (der NF-L-Bluttest) dazu genutzt werden, den Verlauf der ALS eindeutiger vorherzusagen und die Wirksamkeit neue Therapien exakter und früher bestimmen zu können.
Menschen mit ALS, die sich an einem Studienzentrum in Behandlung befinden, erhalten die Möglichkeit, an der NF-L-Studie bei der ALS teilnehmen.
Eine detaillierte Beschreibung der Studie sowie häufige Fragen und Antworten finden Sie hier
Die ALS-Funktionsskala (ALS Functional Rating Scale; ALS-FRS) ist eine klinische Skala, um die Erkrankungsschwere und den Verlauf der ALS einzuschätzen. In der klinischen Forschung (und in den Zulassungsinstitutionen für Arzneimittel) erlangt das Kriterium motorischer Funktionen (ermittelt durch den ALS-FRS) eine höhere Wichtung – neben ALS-relevanten Messparametern (z.B. Vitalkapazität) und der Lebenszeit (Verlängerung des Überlebens durch Behandlung). Neben der klinischen Forschung dient die Online-Patientenbewertung des ALS-FRS der verbesserten und schnelleren Erfassung von Behandlungsbedarfen (Etablierung von Behandlungsalgorithmen insbesondere für die Ernährungs- und Beatmungstherapie).
Die ALS-FRS-Skala ist ein Fragebogen, der aus 12 Fragen zu ALS-typischen Symptomen und jeweils 5 Antwortoptionen (0-4 Punkte) besteht. Die Fragen können vom Arzt oder vom Patienten gleichermaßen beantwortet werden. Bisherige Untersuchungen haben gezeigt, dass in der Erhebung des ALS-FRS durch Ärzte und Patienten eine hohe Übereinstimmung besteht. Der Fragebogen kann mit hoher Übereinstimmung im persönlichen Kontakt, per Telefon und Online erhoben werden. Über die Ambulanzpartner Plattform wird seit 2018 ermöglicht, die ALS-FRS-Skala „online“ zu erheben.
Die Beantwortung der Fragen des ALS-FRS benötigt 5 bis 15 Minuten – in Abhängigkeit von den individuellen motorischen Einschränkungen, der „Routine“ im Nutzen des Internets sowie der Vorerfahrungen in der Beantwortung der ALS-FRS-Fragen. Die Ergebnisse der Selbstbewertung sind im Patientenkonto, in der Rubrik „Skalen“ in einer Graphik des ALS-FRS-Verlaufes erkennbar.
Patienten werden eingeladen, den Fragebogen der ALS-FRS-Skala Einmal im Monat auf dem Computer (oder über die ALS App) auszufüllen. Die größte Aufwendung besteht in der Kenntnisnahme und Unterzeichnung der notwendigen Dokumente. Dabei sind 2 Dokumente erforderlich:
Der gesamte Registrieren-Prozess kann bis zu 1 Stunde in Anspruch nehmen. Die entsprechende Zeit sollte dafür reserviert sein. Zu betonen ist, dass die Registrierung nur einmalig notwendig ist. Mit der Online-Selbstbewertung leisten alle teilnehmenden Patienten einen wichtigen Beitrag, um die klinische Forschung bei der ALS voranzubringen – von zu Hause aus.
In diesem Tutorial wird erklärt wie im Patientenkonto von Ambulanzpartner der Fragebogen zur Einschätzung des Krankheitsfortschritts (ALS-FRS) bei der ALS genutzt wird.
Über die „ALS-App“ erhalten Patienten die Möglichkeit, an wissenschaftlichen Befragungen direkt auf dem Smartphone, insbesondere zur „ALS-Funktionsskala“ (ALS-FRS) teilzunehmen. Damit leisten die teilnehmenden Patienten einen wichtigen Beitrag zur ALS-Forschung.
Die „ALS-App“ kann im App Store (Apple-Geräte) oder bei Google Play (Android-Geräte) heruntergeladen werden. Allerdings ist damit die App noch nicht nutzbar. Voraussetzung für die Nutzung ist die Registrierung bei Ambulanzpartner. Erst nach einer abgeschlossenen Registrierung erhalten Sie die Login-Daten für das Ambulanzpartner Versorgungsportal, die gleichzeitig die Zugangsdaten zur „ALS-App“ darstellen.
Die folgenden Dokumente sind notwendig, um eine wissenschaftliche Nutzung der ALS-App teilzunehmen:
Neben der wissenschaftlichen Bedeutung der „ALS-App“ erhalten Patienten die Möglichkeit, den Bedarf für notwendige Hilfsmittel, Ernährungsprodukte und Medikamente mitzuteilen. Diese Informationen, die Sie über die „ALS-App“ eingeben, werden an Koordinatoren im Ambulanzpartner Versorgungsnetzwerk weitergeleitet. Auf diese Weise erhalten Sie einen vereinfachten Zugang zur Hilfsmittel-, Ernährungs- und Medikamentenversorgung.
Die Verordnung mit Hilfsmitteln und Ernährungsprodukten ist sehr komplex, so dass für eine optimale Versorgung die Behandlung in einer ALS-Ambulanz zu empfehlen ist. Die ALS-App ist dafür optimiert, die zu vereinfachen, die bereits in einer ALS-Ambulanz behandelt sind und Über die Versorgungsmöglichkeiten im persönlichen Kontakt informiert und beraten wurden. Dieser notwendige Schritt der komplexen Versorgung ist alleine über die ALS-App nur bedingt möglich. Daher richtet sich das Angebot der ALS-App zur ALS-Versorgung in erster Linie an Patienten, die bereits in einem ALS-Zentrum in Betreuung sind. Zu betonen ist, dass die oben beschriebene Teilnahme zum Zwecke der Forschung auch für Menschen mit ALS möglich, die nicht in einer spezialisierten Ambulanz behandelt werden und dennoch die klinische Forschung unterstützen möchten.
ALS zählt zu den “Waisen der Medizin” – seltene Erkrankungen, die nicht im gesellschaftlichen Fokus stehen. Die Behandlung ist deutlich unterfinanziert und auch für die ALS-Forschung gibt es bislang keine Grundfinanzierung. Spenden und andere Drittmittel sind von elementarer Bedeutung.
Danke für die großartige Unterstützung, die Sie uns durch die ALS-Ambulanz in der schwierigen Zeit seit der Diagnose gegeben haben. Ohne Ihre Hilfe hätten wir die Lebensqualität für meinen Mann nicht in der Form aufrechterhalten können, wie es uns gelungen ist.
(Angehörige eines ALS-Patienten, 2019)
Ich kann mir nicht vorstellen wie es meiner Mutter gehen würde ohne die Unterstützung der ALS-Ambulanz, des ALS-Teams und der spezialisierten Neurologen. Insgesamt gibt es eine ganz besondere Sicherheit die ihr sehr hilft und wir finden, dass das hier wie selbstverständlich wirkt, aber im Endeffekt ist es eigentlich gar nicht selbstverständlich wie wir hier aufgefangen werden und das ist großartig.
(Angehöriger einer ALS-Patientien, 2018)
Herzlichen Dank für Ihre Bemühungen, meine Frau durch diese schwere Zeit zu begleiten und zu unterstützen. Wir haben uns gut betreut gefühlt und meine Frau hatte großes Vertrauen zu Ihnen.
(Angehöriger einer ALS-Patientien, 2018)
Durch Ihre Arbeit, Ihre Medikation und Ihre Hilfe bei den Verschreibungen und Hilfsmitteln, sowie durch die stets aufmerksame und freundliche Bearbeitung der im Zusammenhang mit dieser schweren Erkrankung auftretenden Fragen, auch im Bereich der Apotheke und der Sanitätshäuser, konnte das Leiden meiner Frau wesentlich erleichtert werden.
(Angehöriger einer ALS-Patientin, 2016)
