Im Juli 2016 wurde von einer internationalen Arbeitsgruppe ein neues ALS-Gen entdeckt. Es handelt sich um das NEK1-Gen, das mit etwa drei Prozent aller ALS-Erkrankungsfälle assoziiert ist. Bei einem Teil der Patienten mit einer familiären ALS (FALS) stellen Mutationen im NEK1-Gen die definitive Ursache der ALS dar. Bei weiteren ALS-Patienten, die keine familiäre Vorgeschichte von ALS aufweisen (keine FALS), stellen Mutationen im NEK1-Gen einen genetischen Risikofaktor für die ALS dar. Mit der Entdeckung von NEK1 wurde ein weitere Schritt zur Aufklärung der genetischen Ursachen und Risiken der ALS getätigt. Bisher konnten Mutationen in den Genen SOD1, TDP-43, Optineurin, FUS, C9, ORF72, Ubiquilin 1, TBK1 und anderen ALS-Genen identifiziert werden. Daran ist erkennbar, dass nicht ein einziges Gen das genetische Risiko einer ALS bestimmt, sondern dass sehr unterschiedliche genetische Faktoren zur ALS führen können (FALS) oder zumindest die Wahrscheinlichkeit des Ausbrechens der ALS erhöhen können (genetisches Risiko).

In der medialen Berichterstattung wurde die Identifizierung von NEK1 stark kommuniziert und als Durchbruch bewertet. Tatsächlich liefert die Entdeckung von NEK1 wichtige Hinweise über die Krankheitsmechanismen der ALS. Eine zentrale Strategie der ALS Grundlagen- und Therapieforschung besteht darin, mögliche Gemeinsamkeiten in den Schädigungsmechanismen von NEK1-Mutationen zu den Pathomechanismen anderer ALS-Mutationen (SOD1, C9, ORF72, TDP-43, TBK1 etc.) aufzuzeigen. Dieses Prinzip scheint sich auch bei NEK1 zu bestätigen: Das Gen ist in neuronalen Zellen für das Zellgerüst, Reparaturmechanismen innerhalb der Zelle sowie Transportvorgänge auf molekularer Ebene verantwortlich. Auch andere ALS-assoziierte Gene zeigten ein vergleichbares Funktionsprofil (Optineurin, TBK1, TDP-43). Für zukünftige Therapiestrategien sind diese Erkenntnisse von herausragender Bedeutung.

Die Entdeckung des NEK1-Gens hat besondere Aufmerksamkeit erfahren, da die Studienergebnisse als erstes grundlagenwissenschaftliches Ergebnis aus der Finanzierung der Ice-Bucket Challenge (IBC) gewertet wurden. Die Studie wurde von achtzig Wissenschaftlern in elf Ländern realisiert. Maßgeblich waren ALS-Forschungslabore in Boston (USA) sowie in Utrecht (Niederlande). Die Entdeckung des NEK1-Gens war mit einem extrem hohen personellen, technologischen und organisatorischen Ressourceneinsatz verbunden. Bei der Studie wurden die kompletten Genome von mehr als tausend Patienten mit FALS, dreizehntausend Patienten mit ALS ohne familiäre Vorerkrankung (keine FALS) sowie mehr als siebentausend Kontrollpersonen analysiert. Alleine dieser technologische Schritt ist mit mehr als zwanzig Millionen Euro verbunden. Diese Summe übersteigt die jährlichen Ausgaben sämtlicher ALS-Forschung in Deutschland und anderer europäischer Länder. Die Finanzierung war zu einem größeren Teil aus Spenden der IBC ermöglicht worden, die von der amerikanischen ALS-Assoziation (ALSA) an die führenden Forschungszentren diese Projektes (Boston, Utrecht) bereitgestellt wurden. Damit hat die IBC einen sehr wertvollen Beitrag geleistet, ein komplexes und multinationales Forschungsvorhaben mit einem wissenschaftlich bedeutsamen Ergebnis zu realisieren.