Eine sehr wichtige Gruppe von Eiweißen des Zytoskeletts sind die Neurofilamente. Es handelt sich um mikroskopisch kleine Röhrensysteme, die als wesentliche Bestandteile des Zytoskeletts motorischer Neurone anzusehen sind. Eine Störung des Zytoskeletts ist bei der ALS gut bekannt und wird als eine Störung des axonalen Transportes bezeichnet (Axon = Nervenfortsatz). Die axonale Transportstörung stellt sich durch eine Schwellung des Zellkörpers (Abb. 1) von motorischen Nervenzellen und ihren Fortsätzen dar (Abb.2). Diese Erkenntnis war Anlass für eine gezielte Analyse von Neurofilament-Genen bei der ALS. Tatsächlich konnten genetische Veränderungen bei wenigen ALS-Patienten nachgewiesen werden, so dass Mutationen im Neurofilament (NF)-Gen als ein genetischer Risikofaktor der ALS diskutiert werden (Abb. 3). Diese Störungen im NF-Gen sind jedoch sehr selten und für ein klinisches Diagnostikverfahren nicht geeignet. Dennoch ist die Rolle von NF für die Grundlagenforschung der ALS von großer Bedeutung. Eine Beeinflussung des axonalen Transportes durch pharmakologische Ansätze ist ein interessantes experimentelles Therapiekonzept, das im Tiermodell der ALS überprüft wird.