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Zusatzdiagnostik der amyotrophen Lateralsklerose (ALS)

Die klinische Diagnose der ALS wird durch eine Zusatz- und Ausschlussdiagnostik ergänzt. Ziel dieser Diagnostik ist der Ausschluss anderer Krankeiten, die Ähnlichkeiten zur ALS aufweisen können.

Einzelne Symptome des Krankheitsbildes der ALS treten auch bei anderen neurologischen Erkrankungen auf. Das betrifft jedoch nur einzelne Elemente der ALS, aber nicht das gesamte Krankheitsbild. Diese Erkrankungen sind wesentlich seltener als die ALS und durch weitere Untersuchung zu unterscheiden. Die Abgrenzung von der ALS ist besonders wichtig, weil die „ALS-ähnlichen“ Krankheiten meist besser zu behandeln sind.

Abb.1
Schematische Darstellungen der Veränderungen von Nerv und Muskel bei der ALS.

Bei einer gesunden Person (Abb 1.1) wird von einer Nervenzelle (Rechteck) die motorische Steuerung von mehreren Muskelfasern (Kreise) übernommen. Die Verbindung von Nervenzelle, Nervenfaser und Muskelfaser wird als motorische Einheit bezeichnet. Dabei überlappt sich das Versorgungsgebiet von unterschiedlichen motorischen Einheiten ("Schachbrettmuster").

Bei der ALS (Abb 1.2) kommt es zu einer Degenration von motorischen Nervenzellen (gelbes Neuron). Zunächst werden nur einzelne Nervenzellen betroffen. Die noch intakten Neurone übernehmmen die Funktion der degenerierten Neurone, indem sie Nervenfasern zu zusätzlichen Muskelfasern aussenden (sprouting engl. = Sprossung). Bei diesem Prozess handelt es sich um einen versuchhten Kompensationsmechanismus des Nervensystems den Verlust von motorischen Neuronen (Motoneuronen) auszugleichen und die nervale Versorgung der Muskelfasern aufrecht zu erhalten. Im Ergebniss des sproutings vergrößern sich die motorischen Einheiten (Zunahme der blauen Muskelfasern); diese Veränderung ist durch eine Muskeluntersuchung mittels Elektromyographie (EMG) oder eine Gewebsuntersuchung (Muskelbiopsie) festzustellen.

Im Zusammenhang mit der EMG-Diagnostik wird oft eine weitere elektro-physiologische Untersuchung durchgeführt. Dabei handelt es sich um die Elektroneurographie (ENG), mit der Erkrankungen der peripheren Nerven (motorische Neuropathien) nachgewiesen oder ausgeschlossen werden. Dabei werden ausgewählte periphere Nerven im Bereich der Arme und Beine mit genau dosierten elektrischen Impulsen gereizt und hinsichtlich der Reaktion auf diese elektrische Reize untersucht. Mit der transkraniellen Magnetstimulation (TMS) lassen sich Veränderungen bestimmter Leitungsbahnen bei der ALS nachweisen. Bei der TMS werden über eine handtellergroße Spule, die auf den Kopf des Patienten gehalten wird, kontrollierte magnetische Impulse gesetzt, die zu einer Reizantwort in Arm oder Bein führen. Die Auswertung dieser nichtinvasiven Methode dient der Beurteilung einer Nervenbahn (Pyramidenbahn), die bei der ALS in ihrer Funktion gestört ist. In nur wenigen Fällen ist eine Gewebeentnahme aus einem Muskel (Muskelbiopsie, Abb. 2 4-5 Muskelbiopsie) oder einem peripheren Nerven (Nervenbiopsie) erforderlich.

 

Abb. 2:
Morphologische Veränderungen an motorischen Nervenzellen und Muskeln bei der ALS. Ursache der ALS-Symptomatik ist der Verlust von motorischen Nervenzellen (Motoneuronen) in Gehirn und Rückenmark.

Abb 2.1:
zeigt ein lichtmikroskopisches Bild eines Motoneurons, das sich im Zustand der Degeneration befindet. Die Anzahl der Motoneurone im Rückenmark (Vorderhorn) wird geringer. An Stelle der frühereren Nervenzellen treten Stützzellen des Nervensystems.

Abb 2.2:
Aus den zellulären Fortsätzen von tausenden Motoneuronen leiten sich die motorischen Nervenfasern ab, die als Vorderwurzel das Rückenmark verlassen und in Form motorischer Nerven mit den Muskelfasern in Verbindung treten. Als Folge einer Degeneration der motorischen Nervenzellen im Rückenmark kommt es zun einer Verschmächtigung der Vorderwurzeln (Abb 2.3) und zu einem Umbau des Muskels (Abb 2.4). Die Veränderungen der Skelettmuskulatur entstehen in Folge des Neuronenverlustes und des resultierenden Kompensationsmechanismus der Nervensprossung (siehe Abb. 1). In der mikroskopischen Untersuchung des Muskels (Abb. 2.4) zeigt sich ein schachbrettartiges Muster von einerseits erhaltenen Muskelfasern (die von intakten Motoneuronen versorgt werden) und andererseits sehr kaliberschwachen Muskelfasern (die mit degenerierten Motoneuronen in Verbindung stehen). Die ALS-bedingten Veränderungen der motorischen Nerven sowie der Skelettmuskulatur können durch die elektrophysiologischen Untersuchungen der Elektroneurographie (ENG) bzw. Elektromyographie (EMG) erfasst werden.

Die Muskelbiopsie erfolgt bei Verdacht auf eine Muskelerkrankung (z.B. Einschlusskörperchenmyopathie). Mit der mikroskopischen Untersuchung des Muskelgewebes ist eine Unterscheidung zwischen einer Muskelerkrankung und ALS-bedingten Veränderungen der Muskulatur möglich. Die Nervenbiopsie z.B. aus einem kleinen Hautnerv im Bereich der Wade (N. suralis) wird bei Hinweisen auf bestimmte Erkrankungen der peripheren Nerven (Neuropathie) veranlasst. Beide Verfahren werden selten und nach Aufklärung in einem Arztgespräch in der Ambulanz oder im Rahmen einer stationären Diagnostik durchgeführt.

Die Störung der motorischen Neurone führt zu charakteristischen Befunden während der EMG (Abb. 1). Bei der EMG-Untersuchung handelt es sich um eine Nadeluntersuchung, bei der mit einer sterilen Elektrode einzelne Muskelgruppen punktiert und die elektrische Aktivität der entsprechenden Muskeln aufgezeichnet werden. Ein vollständiger Untersuchungsgang umfasst die Nadeluntersuchung von mehreren Muskelgruppen an den oberen und unteren Extremitäten und gelegentlich auch im Gesichtsbereich (z.B. des Kaumuskels). Die benutzte Elektrode ist sehr dünn, so dass die Stiche (Insertionen) von der Mehrheit der Patienten gut vertragen und toleriert wird.

Die Elektromyographie (EMG) ist eine sehr wichtige diagnostische Methode bei Erkrankungen der Nerven und des Muskels. Die ALS ist durch eine Degeneration der motorischen Nervenzellen gekennzeichnet, die erst in der Folge zu einer Beeinträchtigung der Muskelfunktion führt (Abb. 2 1-3).

Einige Erkrankungen, die bei der Diagnosefindung berücksichtigt werden, sind beispielsweise eine mechanische Schädigung des Rückenmarks (z.B. zervikale Myelopathie), Muskelerkrankungen (z.B. Einschlusskörperchenmyopathie), Erkrankungen der peripheren Nerven (motorische Polyneuropathie), bestimmte Formen der Multiplen Sklerose, neurologische Folgeerkrankungen von Tumoren (paraneoplastische Syndrome) und sehr seltene Stoffwechselerkrankungen. Der neurologisch ausgebildete Arzt ist mit diesen Krankheiten vertraut und veranlasst bei geringsten Hinweisen auf diese Erkrankungen eine entsprechende Diagnostik. Dabei werden je nach Fragestellung verschiedenste diagnostische Methoden wie Blutuntersuchungen, die Analyse des Nervenwassers oder auch bildgebende Verfahren durchgeführt.