Die ALS-Ambulanz ist ein Studienzentrum für die Grundlagenforschung zur Ursache und Therapie der ALS. Die Forschungsvorhaben werden teilweise in Kooperation mit anderen Kliniken und Instituten in Berlin und der übrigen Bundesrepublik durchgeführt.

Sie können als Patient die bestehende Forschungsaktivität durch Ihre Teilnahme an bestimmten Untersuchungen aktiv unterstützen. Die Mitarbeit jedes Patienten ist zur Beantwortung vieler wissenschaftlicher Fragen auf dem Gebiet der ALS sehr wichtig. Schwerpunkt unserer Forschungsprojekte sind molekularbiologische, zytogenetische und neurochemische Untersuchungen.

Die Teilnahme an den Forschungsvorhaben erfolgt meist durch eine einfache Blutentnahme aus der Vene, wie sie auch beim Hausarzt durchgeführt wird. Zur Studienteilnahme ist die Entnahme von insgesamt 5 Blutröhrchen (Monovetten) mit einem kleinen Gesamtvolumen von etwa 35 ml erforderlich. Die Teilnahme an den Studien erfolgt:

Mit der Teilnahme gestatten Sie eine elektronische Datenerfassung der projektbezogenen Informationen, Austausch dieser Daten im Rahmen wissenschaftlicher Kooperationen und gegebenenfalls eine Veröffentlichung in wissenschaftlichen Publikationsorganen. Der Umgang mit patientenbezogenen Daten erfolgt in jedem Fall anonymisiert. Dabei werden Sie im einzelnen zur Teilnahme an zwei Studien gebeten.

Forschungsprojekt 1 - Genvarianten bei der ALS

Die Untersuchung von bestimmten Gen-Varianten zielt auf die Identifizierung von Risikofaktoren der ALS. Dieses Vorhaben ist Bestandteil eines Gesamtkonzeptes, in dem verschiedene genetische Risikofaktoren vor allem der nichtfamiliären Form der ALS erfasst werden sollen. Diese Informationen sind möglicherweise für die Risiko- und Prognoseabschätzung, aber auch für die Aufklärung der Krankheitsursache der ALS von Bedeutung. In diesem Zusammenhang wird eine dauerhafte Zellkultur durch Umwandlung von wenigen entnommenen Blutzellen (Lymphozyten) etabliert. Diese Zellkultur kann viele Jahre aufbewahrt werden und gestattet die wiederholte Gewinnung von Untersuchungsmaterial insbesondere von DNA.


Forschungsprojekt 2 - genetische Varianten und Funktion der Superoxiddismutase (SOD1)

bei weniger als 5% der ALS-Patienten besteht eine erbliche (familiäre) Form der Erkrankung. Etwa 10% dieser familiären Patienten zeigen Mutationen im Gen der Superoxiddismutase (SOD1). Die Bedeutung von genetischen Veränderungen im Gen der SOD1 bei Patienten ohne eine familiäre Häufung (sporadische Form der ALS) ist weitgehend unbekannt. In einem Forschungsvorhaben soll untersucht werden, ob auch bei der sporadischen ALS in einzelnen Fällen genetische Varianten oder funktionelle Veränderungen der SOD1 nachweisbar sind. Mit dieser Zielstellung werden in Kooperation mit einem schwedischen Neurologen und SOD1-Forscher, Prof. Dr. Peter Andersen in Umea, Schweden, eine Mutationsanalyse und biochemische Aktivitätsuntersuchung der SOD1 durchgeführt.

Die molekulargenetische Untersuchung ist ein aufwendiger Prozess, der mehrere Monate in Anspruch nehmen kann. Die Untersuchung erfolgt ausschließlich aus grundlagenwissenschaftlichen Gründen. Eine diagnostische oder prognostische Aussage unserer Ergebnisse ist bisher sehr unsicher, so dass wir regelhaft auf eine Befundmitteilung verzichten. Nur auf expliziten Wunsch wird das Ergebnis der SOD1-Diagnostik mitgeteilt. Dabei ist bedenken, dass Mutationen im SOD1-Gen bei der nicht-erblichen ALS äußerst selten ist. Die Befundmitteilung erfolgt ausschließlich beim Wiedervorstellungstermin in unserer Ambulanz, um eine Interpretation des genetischen Befundes zu ermöglichen. Zusätzlich bieten wir bei einem positiven Mutationsnachweis eine Vorstellung in einem Humangenetischen Institut an, um eine fachärztlich-genetische Beratung zu vermitteln. Zu betonen ist, dass Mutationen im SOD1-Gen äußerst selten auftreten.